O que é doença renal cística medular?
A doença renal cística medular (DMRC) é uma condição rara em que pequenos sacos cheios de líquido se formam no centro dos rins. A cicatrização também ocorre nos túbulos dos rins. A urina viaja nos túbulos a partir dos rins e através do sistema urinário. A cicatrização causa o mau funcionamento destes túbulos.
Para entender o MCKD, ajuda saber um pouco sobre os seus rins e o que eles fazem. Os seus rins são dois órgãos em forma de feijão do tamanho de um punho fechado. Estão localizados em ambos os lados da sua coluna, perto do meio das suas costas.
Os seus rins filtram e limpam o sangue – todos os dias, cerca de 200 litros de sangue passam pelos seus rins. O sangue limpo retorna ao seu sistema circulatório. Os produtos residuais e o fluido extra tornam-se urina. A urina é enviada para a bexiga e eventualmente removida do seu corpo.
Os danos causados pelo MCKD levam os rins a produzir urina que não está suficientemente concentrada. Por outras palavras, a sua urina é demasiado aguada e não tem a quantidade adequada de resíduos. Como resultado, você vai acabar urinando muito mais fluido que o normal (poliúria) enquanto seu corpo tenta se livrar de todo o lixo extra. E quando os rins produzem demasiada urina, então perde-se água, sódio e outros químicos vitais.
Com o tempo, o MCKD pode levar a falência renal.
Tipos de MCKD
A nefrónese juvenil (NPH) e o MCKD estão intimamente relacionados. Ambas as condições são causadas pelo mesmo tipo de lesão renal e resultam nos mesmos sintomas.
A maior diferença é a idade do início. A NPH geralmente ocorre entre os 10 e 20 anos de idade, enquanto que a MCKD é uma doença de início adulto.
Além disso, existem dois subconjuntos de MCKD: tipo 2 (tipicamente afecta adultos com idades compreendidas entre 30 e 35 anos) e tipo 1 (tipicamente afecta adultos com idades compreendidas entre 60 e 65 anos).
Causas do MCKD
Tanto NPH como MCKD são condições genéticas autossômicas dominantes. Isto significa que você só precisa obter o gene de um dos pais para desenvolver o distúrbio. Se um dos pais tem o gene, uma criança tem 50% de chance de obtê-lo e desenvolver a condição.
Além da idade de início, a outra grande diferença entre NPH e MCKD é que eles são causados por diferentes defeitos genéticos.
Enquanto nos concentramos aqui no MCKD, muito do que discutimos é aplicável à NPH também.
Sintomas do MCKD
Os sintomas de MCKD parecem-se com os sintomas de muitas outras condições, tornando difícil o diagnóstico. Estes sintomas incluem:
- micção excessiva
- aumento da frequência de micção durante a noite (noctúria)
- tensão arterial baixa
- debilidade
- desejos de sal (devido à perda excessiva de sódio devido ao aumento da micção)
medida que a doença progride, pode resultar em insuficiência renal (também conhecida como doença renal em fase terminal). Os sintomas de insuficiência renal podem incluir o seguinte:
- hematomas ou hemorragias
- facilmente fatigado
- soluços frequentes
- dor de cabeça
- mudanças na cor da pele (amarelo ou marrom)
- prurido da pele
- cãibras ou tremores musculares
- náusea
- perda de sensibilidade nas mãos ou nos pés
- vómitos de sangue
- fezes com sangue
- emagrecimento
- debilidade
- apreensões
- alterações no estado mental (confusão ou alteração do estado de alerta)
- em coma
Teste e diagnóstico do MCKD
Se você tiver sintomas de MCKD, seu médico pode pedir uma série de testes diferentes para confirmar seu diagnóstico. Os exames de sangue e urina serão os mais importantes para a identificação de MCKD.
Hemograma completo
Um hemograma completo analisa o seu número total de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. Este teste procura por anemia e sinais de infecção.
Teste de BUN
O teste de nitrogênio uréico no sangue (BUN) procura a quantidade de uréia, um produto de degradação de proteínas, que é elevada quando os rins não estão funcionando corretamente.
Coleta de urina
Uma coleta de urina de 24 horas irá confirmar a micção excessiva, documentar o volume e a perda de eletrólitos, e medir a depuração de creatinina. O clearance de creatinina irá revelar se os rins estão a funcionar correctamente.
Teste de creatinina no sangue
Um teste de creatinina no sangue será feito para verificar o seu nível de creatinina. A creatinina é um resíduo químico produzido pelos músculos, que é filtrado para fora do corpo pelos seus rins. Isto é usado para comparar o nível de creatinina no sangue com o nível de creatinina nos rins.
Teste do ácido úrico
Será feito um teste de ácido úrico para verificar os níveis de ácido úrico. O ácido úrico é um químico criado quando o seu corpo decompõe certas substâncias alimentares. O ácido úrico passa para fora do corpo através da urina. Os níveis de ácido úrico são normalmente altos em pessoas que têm MCKD.
Urinálise
Será feita uma análise de urina para analisar a cor, gravidade específica e pH (ácido ou alcalino) da sua urina. Além disso, o sedimento da sua urina será verificado quanto ao conteúdo de sangue, proteínas e células. Este teste ajudará o médico a confirmar um diagnóstico ou a excluir outros possíveis distúrbios.
Testes de imagem
Para além das análises de sangue e urina, o seu médico pode também pedir uma TAC abdominal/rins. Este exame usa a radiografia para ver os rins e o interior do abdómen. Isto pode ajudar a descartar outras causas potenciais dos seus sintomas.
O seu médico também pode querer fazer uma ecografia renal para visualizar os quistos nos seus rins. Isto é para determinar a extensão dos danos nos rins.
Biópsia
Numa biopsia renal, um médico ou outro profissional de saúde removerá um pequeno pedaço de tecido renal para examiná-lo num laboratório, sob um microscópio. Isto pode ajudar a descartar outras causas possíveis dos seus sintomas, incluindo infecções, depósitos anormais ou cicatrizes.
Uma biopsia também pode ajudar o seu médico a determinar a fase da doença renal.
Como é que o MCKD é tratado?
Não há cura para a doença renal. O tratamento para a doença consiste em intervenções que tentam reduzir os sintomas e retardar a progressão da doença.
Nas fases iniciais da doença, o seu médico pode recomendar o aumento da ingestão de líquidos. Pode também ter de tomar um suplemento de sal para evitar a desidratação.
À medida que a doença progride, pode resultar em insuficiência renal. Quando isso ocorre, pode ser necessário fazer uma diálise. A diálise é um processo em que uma máquina remove resíduos do corpo que os rins já não conseguem filtrar.
Embora a diálise seja um tratamento que sustenta a vida, as pessoas com insuficiência renal também podem ser capazes de se submeter a um transplante renal.
Complicações a longo prazo
As complicações do MCKD podem afectar vários órgãos e sistemas. Estas incluem:
- anemia (baixo teor de ferro no sangue)
- enfraquecimento dos ossos, levando a fracturas
- compressão do coração devido à acumulação de fluidos (tamponamento cardíaco)
- mudanças no metabolismo do açúcar
- insuficiência cardíaca congestiva
- falência renal
- úlceras no estômago e intestinos
- sangramento excessivo
- hipertensão arterial
- infertilidade
- problemas menstruais
- lesão nervosa
O MCKD leva a uma doença renal em fase terminal – em outras palavras, a insuficiência renal irá ocorrer eventualmente. Nesse momento, você precisará fazer um transplante renal ou fazer diálise regularmente para manter o seu corpo funcionando corretamente. Fale com o seu médico sobre as suas opções.
