O que é displasia do esqueleto?
Displasia esquelética é o termo médico para aquilo a que muitas pessoas se referem como nanismo. É um termo guarda-chuva que inclui centenas de condições que podem afectar o crescimento ósseo e cartilagíneo do seu filho. Os tipos de displasia esquelética são geralmente classificados por que partes do esqueleto estão envolvidas.
Se o seu filho nascer com displasia do esqueleto, ele terá diferenças anormais no tamanho e forma das pernas, braços, tronco ou crânio. Eles podem ter uma estatura muito baixa. Eles também podem ter braços e pernas que não estão em proporção normal com o resto do corpo.
A displasia esquelética é uma condição genética. É causada por um defeito em um gene específico, conhecido como mutação genética. Cada tipo de displasia esquelética é relativamente raro. Mas como um todo, a displasia esquelética afeta perto de um em cada 5.000 nascimentos, relatam os pesquisadores da Genética em Medicina.
Quais são os sintomas da displasia esquelética?
Os sintomas específicos da displasia esquelética variam de acordo com o distúrbio que seu filho tem. Seus braços, pernas, tronco ou crânio provavelmente se desenvolverão com uma forma, tamanho ou ambos incomuns. Outros sintomas podem incluir:
- dedos atarracados
- duplicação dos dedos das mãos ou dos pés
- pés do taco
- membros em falta
- costelas em falta
- ossos fraturados
- dores nas articulações
- escolioses
- atrasos de desenvolvimento
- deficiências cognitivas (anteriormente conhecidas como retardamento mental)
O que causa displasia do esqueleto?
A displasia do esqueleto é uma condição hereditária. Pode ser causada por muitos tipos diferentes de mutações genéticas, que são transmitidas de pais para filhos. Estas mutações podem impedir que os ossos do seu filho cresçam normalmente. Enquanto a displasia esquelética ocorre em famílias, você pode potencialmente passar a condição para o seu filho, mesmo que você não tenha um histórico familiar conhecido.
O defeito genético exato responsável pela displasia esquelética do seu filho pode ser difícil de ser identificado. O tipo mais comum de displasia esquelética é chamado de acondroplasia. É causada por mutações do gene FGFR3 do seu filho. Na maioria das vezes, os pais de crianças nascidas com acondroplasia têm altura e estatura normais.
Outros tipos comuns de displasia do esqueleto incluem:
- displasia tanatofórica, uma condição que provoca o desenvolvimento de membros extremamente curtos, dobras extra de pele nos braços e pernas, e pulmões subdesenvolvidos
- hipocondroplasia, uma condição que afecta a conversão da cartilagem em osso no corpo do seu filho e resulta em braços e pernas curtas, assim como mãos e pés curtos e largos
- displasia campomélica, uma condição muitas vezes fatal em recém-nascidos que causa uma curvatura perigosa dos ossos longos das pernas do seu filho e muitas vezes também dos seus braços
- osteogénese imperfeita, uma desordem que resulta em ossos frágeis que se partem facilmente
- acondrogênese, uma desordem que faz com que seu filho desenvolva membros curtos e um corpo pequeno
Como é diagnosticada a displasia do esqueleto?
Se o seu filho tem displasia esquelética, ele pode nascer com uma baixa estatura. Em outros casos, podem nascer com uma estatura normal e não crescerem mais tarde. Você ou o médico do seu filho pode descobrir o seu estado se a cabeça do seu filho crescer fora da proporção do resto do seu corpo.
Para diagnosticar displasia do esqueleto, o médico do seu filho pode primeiro realizar um exame físico. Eles provavelmente medirão a altura, o peso e a circunferência da cabeça do seu filho. Eles provavelmente medirão os segmentos inferior e superior do corpo do seu filho separadamente para avaliar suas proporções. Eles também podem lhe fazer perguntas sobre o histórico médico do seu filho e da sua família.
Seu médico pode usar raios-X, ressonância magnética (RM) ou tomografia computadorizada (TC) para ajudar a identificar e avaliar deformidades nos ossos de seu filho. Em alguns casos, eles podem até diagnosticar displasia esquelética antes do nascimento de seu filho, usando um exame ultra-sonográfico. É provável que o seu médico faça uma ecografia de rotina durante a gravidez ou durante a gravidez do seu parceiro. Durante o exame, eles podem notar anormalidades na estrutura óssea do seu filho em desenvolvimento ou no comprimento dos membros. Eles podem pedir uma ultra-sonografia de acompanhamento mais detalhado para ajudar a diagnosticar a sua condição. O tipo exato de displasia pode ser difícil de diagnosticar até após o nascimento do seu filho.
O médico do seu filho também pode recomendar a análise genética e molecular para ajudar a identificar o tipo de displasia esquelética que o seu filho tem. Isto pode ajudá-los a identificar a mutação genética exacta que está a causar a sua condição.
Como a displasia esquelética é tratada?
O médico do seu filho pode trabalhar com uma equipe de especialistas para desenvolver e entregar um plano de tratamento. Por exemplo, esses especialistas podem incluir neurocirurgiões, neurologistas, ortopedistas, oftalmologistas, endocrinologistas, radiologistas, geneticistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, e outros.
O médico do seu filho pode prescrever hormonas de crescimento para ajudar a aumentar o seu crescimento. Este tipo de tratamento envolve injeções com agulhas todos os dias. Pode ajudar a aumentar a altura do seu filho, mas provavelmente ele ainda se desenvolverá abaixo da média, mesmo com o tratamento.
O médico deles também pode recomendar a cirurgia. Por exemplo, se os ossos do seu filho estão a contrair a medula espinal ou o tronco cerebral, um neurocirurgião pediátrico pode precisar de remover alguns ossos. A cirurgia também pode ser usada para ajudar a alongar os membros do seu filho e induzir o crescimento ósseo. Mas há muitas complicações possíveis envolvidas neste tipo de cirurgia. Pode envolver múltiplos procedimentos e um longo período de recuperação.
O médico do seu filho também pode recomendar outros tratamentos e terapias de reabilitação para ajudar a aliviar os sintomas, aumentar a sua independência e melhorar a sua qualidade de vida.
O que pode ser esperado a longo prazo?
O longo prazo para o seu filho vai depender do tipo de displasia que ele tiver. Segundo o Children’s Hospital of Philadelphia, cerca de metade dos fetos com displasia esquelética são natimortos ou morrem pouco depois do nascimento. Algumas crianças com esta condição sobrevivem até à infância. Outras sobrevivem até à idade adulta. Muitas delas vivem vidas relativamente normais.
Peça ao seu médico mais informações sobre a condição específica do seu filho, opções de tratamento e longo prazo.
