Sobre defeitos congênitos
Um defeito de nascença é um problema que ocorre quando um bebé se está a desenvolver no útero (no útero). Aproximadamente 1 em cada 33 bebês nos Estados Unidos da América nasce com um defeito de nascença.
Os defeitos de nascença podem ser menores ou graves. Podem afectar a aparência, o funcionamento dos órgãos e o desenvolvimento físico e mental. A maioria dos defeitos de nascença está presente nos primeiros três meses de gravidez, quando os órgãos ainda estão se formando. Alguns defeitos de nascença são inofensivos. Outros requerem tratamento médico a longo prazo. Defeitos de nascença graves são a principal causa de morte infantil nos Estados Unidos, sendo responsáveis por 20 por cento das mortes.
O que causa os defeitos de nascença?
Defeitos de nascença podem ser o resultado de:
- genética
- escolhas de estilo de vida e comportamentos
- exposição a certos medicamentos e produtos químicos
- infecções durante a gravidez
- uma combinação destes fatores
No entanto, as causas exactas de certos defeitos de nascença são muitas vezes desconhecidas.
Genética
A mãe ou o pai podem transmitir anormalidades genéticas ao seu bebé. As anomalias genéticas ocorrem quando um gene se torna defeituoso devido a uma mutação, ou mudança. Em alguns casos, um gene ou parte de um gene pode estar faltando. Estes defeitos acontecem na concepção e muitas vezes não podem ser evitados. Um determinado defeito pode estar presente ao longo da história familiar de um ou ambos os pais.
Causas não-nongenéticas
As causas de alguns defeitos de nascença podem ser difíceis ou impossíveis de identificar. No entanto, certos comportamentos aumentam muito o risco de defeitos de nascença. Estes incluem fumar, usar drogas ilegais, e beber álcool enquanto grávida. Outros fatores, como a exposição a produtos químicos tóxicos ou vírus, também aumentam o risco.
Quais são os fatores de risco de defeitos de nascença?
Todas as mulheres grávidas têm algum risco de ter um filho com um defeito de nascença. O risco aumenta sob qualquer uma das seguintes condições:
- histórico familiar de defeitos congênitos ou outras doenças genéticas
- uso de drogas, consumo de álcool ou tabagismo durante a gravidez
- idade materna de 35 anos ou mais
- cuidado pré-natal inadequado
- infecções virais ou bacterianas não tratadas, incluindo infecções sexualmente transmissíveis
- uso de certos medicamentos de alto risco, tais como isotretinoína e lítio
Mulheres com condições médicas pré-existentes, como a diabetes, também correm um risco maior de ter um filho com um defeito de nascença.
Defeitos congênitos comuns
Os defeitos de nascença são tipicamente classificados como estruturais ou funcionais e de desenvolvimento.
Defeitos estruturais são quando uma parte específica do corpo está ausente ou malformada. Os defeitos estruturais mais comuns são:
- defeitos cardíacos
- lábio fendido ou palato, quando há uma abertura ou fenda no lábio ou no céu da boca
- espinha bífida, quando a medula espinhal não se desenvolve adequadamente
- pé torto, quando o pé aponta para dentro em vez de para a frente
Defeitos funcionais ou de desenvolvimento do nascimento fazem com que uma parte do corpo ou sistema não funcione adequadamente. Estes frequentemente causam deficiências de inteligência ou de desenvolvimento. Defeitos funcionais ou de desenvolvimento incluem defeitos metabólicos, problemas sensoriais e problemas do sistema nervoso. Defeitos metabólicos causam problemas com a química corporal do bebê.
Os tipos mais comuns de defeitos de nascença funcionais ou de desenvolvimento incluem
- Síndrome de Down, que causa atraso no desenvolvimento físico e mental
- doença falciforme, que ocorre quando os glóbulos vermelhos ficam deformados.
- fibrose cística, que danifica os pulmões e o sistema digestivo
Algumas crianças enfrentam problemas físicos associados a defeitos de nascença específicos. No entanto, muitas crianças não apresentam anomalias visíveis. Os defeitos podem por vezes passar despercebidos durante meses ou mesmo anos após o nascimento da criança.
Como são diagnosticados os defeitos de nascença?
Muitos tipos de defeitos de nascença podem ser diagnosticados durante a gravidez. Um profissional de saúde pode usar ultra-sons pré-natais para ajudá-los a diagnosticar certos defeitos de nascença no útero. Também podem ser feitas opções de rastreio mais aprofundadas, como exames de sangue e amniocentese (recolha de uma amostra do líquido amniótico). Esses exames geralmente são oferecidos a mulheres que têm gravidezes de maior risco devido à história familiar, idade materna avançada, ou outros fatores conhecidos.
Os testes pré-natais podem ajudar a determinar se a mãe tem uma infecção ou outra condição que seja prejudicial ao bebé. Um exame físico e um teste auditivo também podem ajudar o médico a diagnosticar defeitos congênitos após o nascimento do bebê. Um exame de sangue chamado exame de recém-nascido pode ajudar o médico a diagnosticar alguns defeitos de nascença logo após o nascimento, antes que os sintomas ocorram.
É importante saber que o rastreio pré-natal nem sempre encontra defeitos quando eles estão presentes. Um teste de rastreio também pode identificar falsamente os defeitos. No entanto, a maioria dos defeitos de nascença pode ser diagnosticada com certeza após o nascimento.
Como são tratados os defeitos de nascença?
As opções de tratamento variam de acordo com a condição e o nível de gravidade. Alguns defeitos de nascença podem ser corrigidos antes ou logo após o nascimento. Outros defeitos, porém, podem afetar uma criança pelo resto de sua vida. Defeitos leves podem ser estressantes, mas normalmente não afetam a qualidade de vida em geral. Defeitos de nascença graves, como paralisia cerebral ou espinha bífida, podem causar incapacidade a longo prazo ou mesmo a morte. Fale com o seu médico sobre o tratamento adequado para a condição do seu filho.
Medicamentos: Os medicamentos podem ser usados para tratar alguns defeitos de nascença ou para diminuir o risco de complicações de certos defeitos. Em alguns casos, a medicação pode ser prescrita à mãe para ajudar a corrigir uma anormalidade antes do nascimento.
Cirurgias: A cirurgia pode corrigir certos defeitos ou aliviar sintomas prejudiciais. Algumas pessoas com defeitos físicos de nascença, como o lábio leporino, podem ser submetidas a cirurgia plástica por motivos de saúde ou cosméticos. Muitos bebês com defeitos cardíacos também precisarão de cirurgia.
Cuidados ao domicílio: Os pais podem ser instruídos a seguir instruções específicas para a alimentação, banho e monitorização de uma criança com um defeito de nascença.
Como podem ser prevenidos os defeitos de nascença?
Muitos defeitos de nascença não podem ser prevenidos, mas há algumas maneiras de diminuir o risco de ter um bebê com um defeito de nascença. As mulheres que planejam engravidar devem começar a tomar suplementos de ácido fólico antes da concepção. Estes suplementos também devem ser tomados durante toda a gravidez. O ácido fólico pode ajudar a prevenir defeitos da coluna vertebral e do cérebro. As vitaminas pré-natais também são recomendadas durante a gravidez.
As mulheres devem evitar o álcool, as drogas e o tabaco durante e após a gravidez. Também devem ter cuidado ao tomar certos medicamentos. Alguns medicamentos que normalmente são seguros podem causar graves defeitos congênitos quando tomados por uma mulher grávida. Certifique-se de informar seu médico sobre quaisquer medicamentos que você possa estar tomando, incluindo medicamentos de venda livre e suplementos.
A maioria das vacinas são seguras durante a gravidez. Na verdade, algumas vacinas podem ajudar a prevenir defeitos congênitos. Existe um risco teórico de dano a um feto em desenvolvimento com algumas vacinas de vírus vivos, por isso estes tipos não devem ser administrados durante a gravidez. Você deve perguntar ao seu médico quais vacinas são necessárias e seguras.
A manutenção de um peso saudável também ajuda a reduzir o risco de complicações durante a gravidez. Mulheres com condições pré-existentes, como a diabetes, devem ter um cuidado especial para controlar a sua saúde.
É extremamente importante assistir a consultas pré-natais regulares. Se a sua gravidez for considerada de alto risco, o seu médico pode fazer rastreios pré-natais adicionais para identificar defeitos. Dependendo do tipo de defeito, o seu médico pode ser capaz de o tratar antes do nascimento do bebé.
Aconselhamento genético
Um conselheiro genético pode aconselhar casais com histórico familiar sobre um defeito ou outros fatores de risco de defeitos congênitos. Um conselheiro pode ser útil quando você está pensando em ter filhos ou já está esperando. Os conselheiros genéticos podem determinar a probabilidade de seu bebê nascer com defeitos, avaliando o histórico familiar e os registros médicos. Eles também podem pedir testes para analisar os genes da mãe, do pai e do bebê.
