O que é a Distrofia Muscular Duchenne?
Existem nove tipos de distrofia muscular. A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma condição genética caracterizada pelo enfraquecimento progressivo dos músculos voluntários. A DMD agrava-se mais rapidamente do que outros tipos de distrofia muscular. É também a forma mais comum de distrofia muscular. Os Centros de Controle e Prevenção de Doenças estimaram que um em cada 5.600 a 7.700 homens entre 5 e 24 anos de idade tem DMD.
Os sintomas de DMD começam na primeira infância, e aqueles com DMD geralmente morrem no início da vida adulta.
Quais são os sintomas da Distrofia Muscular de Duchenne?
Os sintomas da DMD geralmente começam a aparecer entre os 2 e 6 anos de idade. Muitas crianças com DMD desenvolvem-se normalmente durante a infância e a primeira infância. Os sintomas da DMD podem incluir:
- dificuldade para caminhar
- uma perda da capacidade de andar
- vitelos dilatados
- dificuldades de aprendizagem, que ocorrem em cerca de um terço dos indivíduos afectados
- a falta de desenvolvimento das capacidades motoras
- fadiga
- agravamento rápido da fraqueza nas pernas, pélvis, braços e pescoço
O que causa a Distrofia Muscular Duchenne?
A DMD é uma doença genética. Aqueles que a herdam têm um gene defeituoso relacionado com uma proteína muscular chamada distrofina. Esta proteína mantém as células musculares intactas. A sua ausência causa uma rápida deterioração muscular quando uma criança com DMD cresce.
Quem está em risco de Distrofia Muscular Duchenne?
Um histórico familiar de DMD é um fator de risco, mas a condição pode passar sem um histórico familiar conhecido. Uma pessoa pode ser um portador silencioso da doença. Isso significa que um membro da família pode carregar uma cópia do gene defeituoso, mas isso não causa DMD nessa pessoa. Às vezes, o gene pode passar por gerações antes de afetar uma criança.
Os homens são mais propensos a ter DMD do que as mulheres. Machos e fêmeas que nascem de uma mãe que carrega o gene defeituoso têm, cada um, uma chance de herdar o defeito. Entretanto, as meninas que herdarem o gene serão portadoras assintomáticas, e os meninos apresentarão sintomas.
Como é diagnosticada a Distrofia Muscular Duchenne?
Os exames de rotina do bem-estar podem revelar sinais de distrofia muscular. Você e o pediatra do seu filho podem notar que os músculos do seu filho estão a enfraquecer e que o seu filho tem uma falta de coordenação. Os exames de sangue e as biópsias musculares podem confirmar o diagnóstico de DMD.
O teste de sangue usado para chegar a este diagnóstico é chamado teste de creatina fosfo-quinase. Quando os músculos se deterioram, liberam uma grande quantidade de enzima creatina fosfocinase no sangue. Se o teste detectar níveis elevados de creatina fosfoquinase, biópsias musculares ou testes genéticos irão determinar o tipo de distrofia muscular.
Quais são as opções de tratamento para Distrofia Muscular Duchenne?
Não há cura para a DMD. O tratamento só pode tornar os sintomas menos graves e prolongar a esperança de vida.
As crianças com DMD perdem frequentemente a capacidade de andar e necessitam de uma cadeira de rodas por volta dos 12 anos de idade. O escoramento das pernas pode prolongar o tempo que uma criança pode andar independentemente. A fisioterapia regular mantém os músculos nas melhores condições possíveis. Os tratamentos com esteróides também podem prolongar a função muscular.
O enfraquecimento dos músculos pode causar condições como escoliose, pneumonia e frequência cardíaca anormal. O médico deve tratar e monitorar as condições à medida que elas ocorrem.
A função pulmonar começa a deteriorar-se nos últimos estágios da doença. Um ventilador pode ser necessário para prolongar a vida.
A DMD é uma condição fatal. A maioria dos indivíduos com DMD falece durante os seus 20 anos de idade. No entanto, com cuidados diligentes, algumas pessoas com DMD sobrevivem até aos 30 anos de idade. Nas fases posteriores da doença, a maioria das pessoas com DMD necessitará de cuidados a tempo inteiro para manter a qualidade de vida.
A condição é degenerativa, o que significa que a necessidade de cuidados médicos aumenta à medida que a condição se agrava. Como os sintomas começam a aparecer entre os 2 e 6 anos de idade, a criança geralmente precisará de um acompanhamento médico regular. medida que os estágios finais da doença emergem durante a adolescência e na idade adulta jovem, a pessoa pode precisar entrar no hospital ou receber cuidados hospitalares.
Se você tem DMD ou é um dos pais cujo filho tem DMD, procure o apoio de amigos e familiares. Você também pode localizar grupos de apoio onde você pode conversar e ouvir os outros passando pela mesma experiência.
Como posso prevenir a Distrofia Muscular Duchenne?
Você não pode prevenir a DMD antes da concepção, porque ela passa da mãe para baixo. Os geneticistas estão pesquisando tecnologia que pode ser capaz de evitar que o defeito seja transmitido, mas eles ainda não descobriram uma cura bem sucedida.
Os testes genéticos antes da concepção podem determinar se um casal tem um risco aumentado de ter filhos com DMD.
