O que é a doença de Hartnup?

A doença de Hartnup também é referida como doença de Hartnup. É uma desordem metabólica hereditária. Torna difícil para o seu corpo absorver certos aminoácidos do seu intestino e reabsorvê-los dos seus rins. Os aminoácidos são blocos de construção essenciais para a criação de proteínas no seu corpo.

A doença de Hartnup foi nomeada para a família Hartnup da Inglaterra, que foi apresentada em um estudo de 1956 sobre a condição. Quatro em cada oito membros da família foram encontrados com quantidades excessivas de aminoácidos em sua urina. Eles também tinham erupções cutâneas e falta de coordenação dos movimentos voluntários dos músculos, conhecidos como ataxia. Estes são os sinais e sintomas característicos da doença de Hartnup, que tipicamente afecta a pele e o cérebro.

A Organização Nacional para as Doenças Raras informa que se estima que a doença de Hartnup afeta cerca de uma em cada 30.000 pessoas nos Estados Unidos. Os sintomas normalmente começam a aparecer na infância ou nos primeiros anos de vida. Os sintomas duram cerca de duas semanas quando há um “ataque”. A frequência destes ataques diminui com a idade.

Quais são os sintomas da doença de Hartnup?

Seu cérebro e pele permanecem saudáveis e funcionam corretamente se você obtiver a quantidade necessária de complexo de vitamina B. Se você tem a doença de Hartnup, você não pode absorver certos aminoácidos corretamente. Isto impede o seu corpo de produzir proteínas e de produzir o complexo de vitamina B. Pode desencadear sintomas mentais e físicos específicos, incluindo:

  • erupção cutânea
  • ansiedade
  • rápidas alterações de humor
  • delírios
  • alucinações
  • tremor intencional
  • problemas de fala
  • andar com as pernas mais afastadas do que o normal
  • anormalidades no tônus muscular, nas quais os músculos ficam mais apertados ou perdem o tônus
  • baixa estatura
  • sensibilidade à luz

Uma erupção cutânea chamada “pelagra” é um sintoma comum. Normalmente resulta da exposição à luz solar. É uma erupção cutânea vermelha intermitente e escamosa que normalmente aparece sobre o rosto, pescoço, mãos e pernas. É inicialmente vermelho, mas com o tempo pode progredir para uma erupção cutânea tipo eczematosa. Com a exposição prolongada ao sol, as alterações na sua pigmentação cutânea podem tornar-se permanentes.

Luz solar, má nutrição, drogas sulfonamidas, ou stress emocional ou físico podem desencadear sintomas.

Embora os sintomas normalmente comecem a aparecer na infância ou na primeira infância, eles também podem aparecer no início da vida adulta. Os ataques agudos de sintomas geralmente tornam-se menos frequentes à medida que se envelhece.

O que causa a doença de Hartnup?

A doença de Hartnup é causada por uma mutação do gene que controla a absorção e reabsorção de aminoácidos do seu corpo. É um traço autossómico recessivo. Isso significa que as pessoas que nascem com a doença herdaram um gene mutante de ambos os pais. Os cientistas não têm a certeza porque é que a mutação ocorre.

Na maioria das pessoas, o seu corpo absorve aminoácidos específicos nos seus intestinos e depois reabsorve-os nos seus rins. Se você tem a doença de Hartnup, você não pode absorver adequadamente certos aminoácidos do seu intestino delgado. Também não pode reabsorvê-los dos seus rins. Como resultado, uma quantidade excessiva de aminoácidos sai do seu corpo através da micção. Isto deixa o seu corpo com uma quantidade insuficiente destes aminoácidos.

Entre outros aminoácidos, a doença de Hartnup afecta a sua capacidade de absorver o triptofano. Este é um importante bloco de construção de proteínas e vitaminas. Sem triptofano suficiente, o seu corpo não consegue produzir niacina suficiente. Uma deficiência de niacina pode fazer com que você desenvolva uma erupção cutânea sensível ao sol. Também pode levar à demência.

Como é diagnosticada a doença de Hartnup?

Se o seu médico suspeitar que tem a doença de Hartnup, pode pedir um exame de urinálise. Eles irão recolher uma amostra da sua urina para enviar para um laboratório para medir a quantidade de aminoácidos excretados através da sua urina. Se houver níveis elevados de aminoácidos “neutros” na sua urina, pode ser um sinal de doença de Hartnup.

Este teste por si só não é suficiente para diagnosticar a doença de Hartnup. O seu médico também irá rever o seu histórico médico pessoal e familiar. Eles irão perguntar-lhe sobre os seus sintomas, com que frequência os tem, e quando começaram. Eles também podem pedir um exame de sangue para verificar seus níveis de complexo de vitamina B, incluindo niacina.

Como é tratada a doença de Hartnup?

Se você for diagnosticado com a doença de Hartnup, seu médico provavelmente o aconselhará a mudar sua dieta, evitar a luz solar e evitar os medicamentos sulfonamídicos.

Mudanças dietéticas

Como as pessoas com a doença de Hartnup não conseguem produzir niacina suficiente, consumir alimentos que contenham niacina pode reduzir significativamente os seus sintomas. Boas fontes de niacina incluem:

  • carnes vermelhas
  • aves
  • peixes
  • manteiga de amendoim
  • grãos fortificados
  • cereais integrais
  • batatas

Carnes vermelhas, aves, peixes e amendoins também são excelentes fontes de proteína. Escolha cortes magros de carne vermelha e de aves sem pele. A gordura e a pele da carne e das aves são ricas fontes de gordura saturada. Comer demasiada gordura saturada pode aumentar o risco de colesterol elevado.

Suplementos

O seu médico também pode sugerir a toma de suplementos de vitamina B ou niacina, tais como ácido nicatónico. A dose recomendada dependerá da gravidade da sua deficiência de niacina.

Evitar o sol

O seu médico pode também aconselhá-lo a evitar a exposição directa ao sol. Por exemplo, podem encorajá-lo a usar protector solar e roupa protectora.

Na maioria dos casos, as pessoas com a doença de Hartnup podem viver vidas saudáveis. Complicações da doença são raras. Mas é possível sofrer alterações na pigmentação da pele, ter dificuldade em coordenar os seus movimentos físicos ou desenvolver problemas psiquiátricos como resultado desta condição. Em casos raros, você pode desenvolver doenças do seu sistema nervoso.

As condições do sistema nervoso podem ser fatais, mas na maioria dos casos o seu médico pode tratá-las eficazmente. Peça ao seu médico estratégias para gerir a sua condição e reduzir o risco de complicações.