O que é a doença de Wilson?
A doença de Wilson, também conhecida como degeneração hepatolenticular e degeneração lenticular progressiva, é uma doença genética rara que causa envenenamento por cobre no organismo. Afecta cerca de 1 em cada 30.000 pessoas em todo o mundo.
Em um corpo saudável, o fígado filtra o excesso de cobre e o libera através da urina. Com a doença de Wilson, o fígado não consegue remover o cobre extra adequadamente. O cobre extra acumula-se então em órgãos como o cérebro, o fígado e os olhos.
O diagnóstico precoce é crucial para parar a progressão da doença de Wilson. O tratamento pode envolver tomar medicamentos ou fazer um transplante de fígado. Atrasar ou não receber tratamento pode causar insuficiência hepática, dano cerebral ou outras condições de risco de vida.
Fale com o seu médico se a sua família tem um historial de doença de Wilson. Muitas pessoas com esta condição vivem vidas normais e saudáveis.
Os sinais e sintomas da doença de Wilson
Os sinais e sintomas da doença de Wilson variam muito, dependendo de qual órgão é afetado. Eles podem ser confundidos com outras doenças ou condições. A doença de Wilson só pode ser detectada por um médico e através de testes diagnósticos.
Relacionado com o fígado
Os seguintes sintomas podem indicar uma acumulação de cobre no fígado:
- debilidade
- sensação de cansaço
- emagrecimento
- náusea
- vómitos
- falta de apetite
- comichão
- icterícia, ou amarelecimento da pele
- edema, ou o inchaço das pernas e do abdómen
- dor ou inchaço no abdómen
- angiomas de aranha, ou vasos sanguíneos visíveis como ramos na pele
- cãibras musculares
Muitos destes sintomas, como icterícia e edema, são os mesmos para outras condições como insuficiência hepática e renal. Seu médico fará vários testes antes de confirmar o diagnóstico da doença de Wilson.
Neurológico
A acumulação de cobre no cérebro pode causar sintomas tais como:
- memória, fala ou deficiência visual
- marcha anormal
- enxaquecas
- baba
- insônia
- falta de jeito com as mãos
- mudanças de personalidade
- mudanças de humor
- depressão
- problemas na escola
Nos estágios avançados, esses sintomas podem incluir espasmos musculares, convulsões e dores musculares durante o movimento.
Anéis de Kayser-Fleischer e catarata de girassol
O seu médico também irá verificar se há anéis Kayser-Fleischer (K-F) e catarata de girassol nos olhos. Os anéis K-F são descolorações douradas anormais nos olhos que são causadas por depósitos de excesso de cobre. Os anéis K-F aparecem em cerca de 97 por cento das pessoas com doença de Wilson.
Cataratas de girassol aparecem em 1 em cada 5 pessoas com a doença de Wilson. Este é um centro multicolorido distinto com raios que irradiam para fora.
Outros sintomas
O acúmulo de cobre em outros órgãos pode causar:
- descoloração azulada nas unhas
- pedras no rim
- osteoporose prematura, ou falta de densidade óssea
- artrite
- irregularidades menstruais
- tensão arterial baixa
Qual é a causa e quem está em risco de contrair a doença de Wilson?
Uma mutação no gene ATP7B, que codifica o transporte de cobre, causa a doença de Wilson. Você deve herdar o gene de ambos os pais para ter a doença de Wilson. Isso pode significar que um dos seus pais tem a condição ou carrega o gene.
O gene pode saltar uma geração, então você pode querer olhar mais longe do que seus pais ou fazer um teste genético.
Como é diagnosticada a doença de Wilson?
A doença de Wilson pode ser difícil de diagnosticar inicialmente para os médicos. Os sintomas são semelhantes a outros problemas de saúde como envenenamento por metais pesados, hepatite C e paralisia cerebral.
Por vezes o seu médico poderá excluir a doença de Wilson assim que os sintomas neurológicos ocorrerem e não for visível nenhum anel K-F. Mas este nem sempre é o caso de pessoas com sintomas específicos do fígado ou nenhum outro sintoma.
Um médico vai perguntar sobre os seus sintomas e perguntar pelo histórico médico da sua família. Eles também usarão uma variedade de testes para procurar por danos causados por acúmulos de cobre.
Exame físico
Durante o seu exame físico, o seu médico irá:
- examinar o seu corpo
- ouvir os sons no abdómen
- verifique seus olhos sob uma luz brilhante para anéis K-F ou cataratas de girassol
- testa as suas capacidades motoras e de memória
Testes de laboratório
Para testes de sangue, o seu médico irá recolher amostras e mandar analisá-las num laboratório para verificar:
- anormalidades nas suas enzimas hepáticas
- níveis de cobre no sangue
- níveis mais baixos de ceruloplasmina, uma proteína que transporta o cobre através do sangue
- um gene mutante, também chamado teste genético
- glicemia baixa
O seu médico pode também pedir-lhe para recolher a sua urina durante 24 horas para procurar a acumulação de cobre.
Testes de imagem
A ressonância magnética (RM) e a tomografia computadorizada (TC) podem ajudar a mostrar qualquer anomalia cerebral, especialmente se você tiver sintomas neurológicos. Estes achados não podem diagnosticar a condição, mas podem ajudar a determinar um diagnóstico ou quão avançada é a condição.
O seu médico irá procurar sinais fracos no tronco cerebral e danos no cérebro e no fígado.
Biópsia do fígado
O seu médico pode sugerir uma biopsia ao fígado para procurar sinais de danos e níveis elevados de cobre. Se você concordar com este procedimento, pode precisar parar de tomar certos medicamentos e jejuar por oito horas antes.
O seu médico aplicará um anestésico local antes de inserir uma agulha para colher uma amostra de tecido. Você pode pedir sedativos e medicação para dor, se necessário. Antes de ir para casa, você precisará deitar de lado por duas horas e esperar mais duas a quatro horas.
Se o seu médico descobrir a presença da doença de Wilson, pode recomendar que os seus irmãos também façam um teste genético. Ele pode ajudar a identificar se você ou outros membros de sua família estão em risco de transmitir a doença de Wilson.
Se estiver grávida e tiver a doença de Wilson, também pode querer considerar um futuro rastreio para o seu recém-nascido.
Como é tratada a doença de Wilson?
O tratamento bem sucedido da doença de Wilson depende mais do tempo do que da medicação. O tratamento muitas vezes acontece em três etapas e deve durar a vida inteira. Se uma pessoa deixa de tomar os medicamentos, o cobre pode voltar a acumular-se.
Primeira etapa
O primeiro tratamento é remover o excesso de cobre do seu corpo através da quelatação. Os agentes quelantes incluem medicamentos como d-penicilamina e trientina, ou Syprine. Estes medicamentos irão remover o cobre extra dos seus órgãos e libertá-lo para a corrente sanguínea. Os seus rins irão então filtrar o cobre para a urina.
A trientina tem menos efeitos colaterais relatados do que a d-penicilamina. Os potenciais efeitos colaterais da d-penicilamina incluem:
- febre
- erupção cutânea
- problemas de rins
- problemas de medula óssea
O seu médico irá fornecer doses mais baixas de medicamentos quelantes se você estiver grávida, pois podem causar defeitos congênitos.
Segunda etapa
O objetivo da segunda etapa é manter os níveis normais de cobre após a remoção. O seu médico prescreverá zinco ou tetrathiomolibdato se tiver terminado o primeiro tratamento ou não apresentar sintomas, mas tiver a doença de Wilson.
O zinco tomado oralmente como sais ou acetato (Galzin) evita que o corpo absorva o cobre dos alimentos. Você pode ter uma ligeira perturbação no estômago por tomar zinco. As crianças com doença de Wilson mas sem sintomas podem querer tomar zinco para evitar que a condição piore ou retarde o seu progresso.
Terceira etapa
Depois que os sintomas melhorarem e os níveis de cobre estiverem normais, você vai querer se concentrar na terapia de manutenção a longo prazo. Isto inclui continuar a terapia de zinco ou quelatação e monitorar regularmente os seus níveis de cobre.
Você também pode gerenciar seus níveis de cobre evitando alimentos com níveis altos, como por exemplo:
- frutos secos
- fígado
- cogumelos
- nozes
- moluscos
- chocolate
- multivitaminas
Talvez queira verificar o seu nível de água em casa também. Pode haver cobre extra na sua água, se a sua casa tiver canos de cobre.
Os medicamentos podem levar de quatro a seis meses para trabalhar em uma pessoa que está com sintomas. Se uma pessoa não responder a estes tratamentos, pode necessitar de um transplante de fígado. Um transplante de fígado bem sucedido pode curar a doença de Wilson. A taxa de sucesso para transplantes de fígado é de 85 por cento após um ano.
Ensaios clínicos
Alguns centros médicos têm ensaios clínicos para um novo medicamento chamado WTX101. Wilson Theraputics desenvolveu este medicamento para o tratamento da doença de Wilson. Ele carrega um químico chamado tetrathiomolybdate, que impede que o corpo absorva o cobre. Tem demonstrado ser eficaz para pessoas em estágios iniciais da doença de Wilson, especialmente em pessoas com sintomas neurológicos.
Quais são as perspectivas para a doença de Wilson?
Quanto mais cedo você descobrir se você tem o gene para a doença de Wilson, melhor será o seu prognóstico. A doença de Wilson pode evoluir para insuficiência hepática e danos cerebrais, se não for tratada.
O tratamento precoce pode ajudar a reverter problemas neurológicos e lesões hepáticas. O tratamento numa fase posterior pode impedir a progressão da doença, mas nem sempre irá restaurar os danos. As pessoas nos estágios avançados podem ter que aprender a gerenciar seus sintomas ao longo de sua vida.
Você pode prevenir a doença de Wilson?
A doença de Wilson é um gene herdado que é transmitido dos pais para os filhos. Se os pais têm um filho com a doença de Wilson, eles podem ter outros filhos com a condição também.
Embora você não possa prevenir a doença de Wilson, você pode atrasar ou retardar o início da doença. Se você descobrir que tem a doença de Wilson cedo, você pode ser capaz de evitar que os sintomas apareçam ao tomar medicamentos como o zinco. Um especialista em genética pode ajudar os pais a determinar o risco potencial de transmissão da doença de Wilson aos filhos.
Próximos passos
Marque uma consulta com seu médico se você ou alguém que você conhece pode ter a doença de Wilson ou está mostrando sintomas de insuficiência hepática. O maior indicador para esta condição é a história familiar, mas o gene mutante pode saltar uma geração. Você pode querer pedir um teste genético junto com os outros testes que seu médico irá agendar.
Você vai querer começar seu tratamento imediatamente se você receber um diagnóstico para a doença de Wilson. O tratamento precoce pode ajudar a prevenir ou atrasar a condição, especialmente se você ainda não estiver apresentando sintomas. A medicação inclui agentes quelantes e zinco e pode demorar até seis meses a funcionar. Mesmo depois de os níveis de cobre voltarem ao normal, você deve continuar tomando medicamentos, pois a doença de Wilson é uma condição para toda a vida.
