Tipos de doença do tecido conjuntivo
Existem vários tipos de doenças do tecido conjuntivo. É útil pensar em duas categorias principais. A primeira categoria inclui aquelas que são herdadas, geralmente devido a um defeito de um único gene chamado mutação. A segunda categoria inclui aquelas em que o tecido conjuntivo é o alvo de anticorpos dirigidos contra ele. Esta condição causa vermelhidão, inchaço e dor (também conhecida como inflamação).
Doenças do tecido conjuntivo devido a defeitos unigénicos
As doenças do tecido conjuntivo devido a defeitos do único gene causam um problema na estrutura e força do tecido conjuntivo. Exemplos destas condições incluem:
- Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS)
- Epidermólise bolhosa (EB)
- síndrome de Marfan
- Osteogénese imperfeita
Doenças dos tecidos conjuntivos caracterizadas por inflamação dos tecidos
As doenças dos tecidos conjuntivos caracterizadas pela inflamação dos tecidos são causadas por anticorpos (chamados auto-anticorpos) que o corpo produz incorrectamente contra os seus próprios tecidos. Estas condições são chamadas de doenças auto-imunes. Nesta categoria estão incluídas as seguintes condições, que são frequentemente tratadas por um especialista médico chamado reumatologista:
- Polimiosite
- Dermatomiosite
- Artrite reumatóide (AR)
- Esclerodermia
- Síndrome de Sjogren
- Lúpus eritematoso sistémico
- Vasculite
Pessoas com doenças do tecido conjuntivo podem ter sintomas de mais do que uma doença auto-imune. Nestes casos, os médicos referem-se frequentemente ao diagnóstico como doença mista do tecido conjuntivo.
Causas e sintomas da doença do tecido conjuntivo genético
As causas e sintomas da doença do tecido conjuntivo causada por defeitos de um único gene variam como resultado de que proteína é anormalmente produzida por esse gene defeituoso.
Síndrome de Ehlers-Danlos
A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) é causada por um problema de formação de colagénio. A SED é na verdade um grupo de mais de 10 doenças, todas caracterizadas por pele elástica, crescimento anormal de tecido cicatricial e articulações sobre-flexíveis. Dependendo do tipo particular de SED, as pessoas também podem ter vasos sanguíneos fracos, coluna vertebral curva, sangramento das gengivas ou problemas com as válvulas cardíacas, pulmões ou digestão. Os sintomas variam de leves a extremamente severos.
Epidermólise bolhosa
Ocorre mais de um tipo de epidermólise bolhosa (EB). As proteínas do tecido conjuntivo, como queratina, laminina e colágeno, podem ser anormais. A EB é caracterizada por uma pele excepcionalmente frágil. A pele das pessoas com EB muitas vezes apresenta bolhas ou lágrimas, mesmo ao menor choque ou, às vezes, até mesmo apenas pela fricção da roupa contra ela. Alguns tipos de EB afetam o trato respiratório, o trato digestivo, a bexiga ou os músculos.
Síndrome de Marfan
A síndrome de Marfan é causada por um defeito na fibrilina da proteína do tecido conjuntivo. Ela afeta os ligamentos, ossos, olhos, vasos sanguíneos e coração. As pessoas com síndrome de Marfan são frequentemente altas e esbeltas, têm ossos muito compridos e dedos dos pés e dos pés muito finos. Abraham Lincoln pode tê-la tido. Por vezes, as pessoas com síndrome de Marfan têm um segmento alargado da aorta (aneurisma da aorta) que pode levar à ruptura fatal (ruptura).
Osteogênese imperfeita
Pessoas com diferentes problemas unogenéticos colocados sob este título têm todas anormalidades de colágeno, juntamente com massa muscular tipicamente baixa, ossos quebradiços e ligamentos e articulações relaxadas. Outros sintomas de osteogénese imperfeita dependem da estirpe específica de osteogénese imperfeita que apresentam. Estes podem incluir pele fina, coluna vertebral curva, perda auditiva, problemas respiratórios, dentes que se partem facilmente e uma tonalidade cinzenta azulada para os brancos dos olhos.
Causas e sintomas da doença auto-imune do tecido conjuntivo
As doenças do tecido conjuntivo devido a uma condição auto-imune são mais comuns em pessoas que têm uma combinação de genes que aumentam as hipóteses de adoecerem com a doença (geralmente como adultos). Elas também ocorrem mais frequentemente em mulheres do que em homens.
Polimiosite e dermatomiosite
Estas duas doenças estão relacionadas. A polimiosite causa a inflamação dos músculos. A dermatomiosite causa a inflamação da pele. Os sintomas de ambas as doenças são semelhantes e podem incluir fadiga, fraqueza muscular, falta de ar, dificuldade em engolir, perda de peso e febre. O câncer pode ser uma condição associada em alguns destes pacientes.
Artrite reumatóide
Na artrite reumatóide (AR), o sistema imunitário ataca a membrana fina que reveste as articulações. Isto causa rigidez, dor, calor, inchaço e inflamação em todo o corpo. Outros sintomas podem incluir anemia, fadiga, perda de apetite e febre. A AR pode danificar permanentemente as articulações e levar à deformidade. Existem formas adultas e menos comuns desta condição na infância.
Esclerodermia
A esclerodermia causa uma pele apertada e espessa, um acúmulo de tecido cicatricial e danos aos órgãos. Os tipos desta condição se dividem em dois grupos: esclerodermia localizada ou sistêmica. Em casos localizados, a condição está confinada à pele. Os casos sistêmicos também envolvem os principais órgãos e vasos sangüíneos.
Síndrome de Sjogren
Os principais sintomas da síndrome de Sjogren são boca e olhos secos. As pessoas com esta condição também podem experimentar fadiga extrema e dor nas articulações. A condição aumenta o risco de linfoma e pode afetar os pulmões, rins, vasos sanguíneos, sistema digestivo e sistema nervoso.
Lúpus eritematoso sistêmico (LES ou lúpus)
O lúpus causa inflamação da pele, das articulações e dos órgãos. Outros sintomas podem incluir erupção cutânea e nariz, úlceras de boca, sensibilidade à luz solar, fluido no coração e pulmões, queda de cabelo, problemas renais, anemia, problemas de memória e doença mental.
Vasculite
A vasculite é outro grupo de condições que afectam os vasos sanguíneos em qualquer área do corpo. Os sintomas comuns incluem perda de apetite, perda de peso, dor, febre e fadiga. O derrame pode ocorrer se os vasos sanguíneos do cérebro ficarem inflamados.
Tratamento
Actualmente não existe cura para nenhuma das doenças do tecido conjuntivo. Os avanços nas terapias genéticas, onde certos genes problemáticos são silenciados, são promissores para as doenças unogenéticas do tecido conjuntivo.
Para doenças auto-imunes do tecido conjuntivo, o tratamento tem como objectivo ajudar a reduzir os sintomas. As terapias mais recentes para doenças como a psoríase e a artrite podem suprimir o distúrbio imunitário que causa a inflamação.
Os medicamentos mais utilizados no tratamento de doenças auto-imunes do tecido conjuntivo são:
- Corticosteróides. Estes medicamentos ajudam a evitar que o sistema imunitário ataque as suas células e previnem a inflamação.
- Imunomoduladores. Estes medicamentos beneficiam o sistema imunitário.
- Medicamentos antipalúdicos. Os antimaláricos podem ajudar quando os sintomas são leves, também podem prevenir surtos.
- Bloqueadores dos canais de cálcio. Estes medicamentos ajudam a relaxar os músculos das paredes dos vasos sanguíneos.
- Metotrexato. Este medicamento ajuda a controlar os sintomas da artrite reumatóide.
- Medicamentos para hipertensão pulmonar. Estes medicamentos abrem os vasos sanguíneos dos pulmões afectados pela inflamação auto-imune, permitindo que o sangue flua mais facilmente.
Cirurgicamente, uma operação a um aneurisma da aorta a um paciente com Ehlers Danlos ou síndromes de Marfan pode salvar vidas. Estas cirurgias são particularmente bem sucedidas se realizadas antes da ruptura.
Complicações
As infecções podem muitas vezes complicar as doenças auto-imunes.
Aqueles com síndrome de Marfan podem ter um surto ou ruptura de aneurisma da aorta.
Os pacientes com osteogénese Imperfeita podem desenvolver dificuldades respiratórias devido a problemas na coluna vertebral e na caixa torácica.
Os pacientes com lúpus têm frequentemente acumulação de líquidos à volta do coração que podem ser fatais. Esses pacientes também podem ter convulsões devido à vasculite ou inflamação do lúpus.
A insuficiência renal é uma complicação comum do lúpus e esclerodermia. Tanto estas perturbações como outras doenças auto-imunes do tecido conjuntivo podem levar a complicações com os pulmões. Isto pode levar a falta de ar, tosse, dificuldade em respirar e fadiga extrema. Em casos graves, as complicações pulmonares de uma doença do tecido conjuntivo podem ser fatais.
Existe uma grande variabilidade na forma como os doentes com doença do tecido conjuntivo monogenético ou auto-imune se comportam a longo prazo. Mesmo com o tratamento, as doenças do tecido conjuntivo muitas vezes pioram. No entanto, algumas pessoas com formas leves de síndrome de Ehlers Danlos ou síndrome de Marfan não precisam de tratamento e podem viver até à velhice.
Graças aos novos tratamentos imunológicos para doenças auto-imunes, as pessoas podem desfrutar de muitos anos de actividade mínima da doença e podem beneficiar quando a inflamação “queima” com o avanço da idade.
Em geral, a maioria das pessoas com doenças do tecido conjuntivo sobreviverá por pelo menos 10 anos após o seu diagnóstico. Mas qualquer doença individual do tecido conjuntivo, seja ela monogenética ou autoimune, pode ter um prognóstico muito pior.
