Compreender a fibrose cística
A fibrose cística é um distúrbio genético incomum. Afeta principalmente o sistema respiratório e digestivo. Os sintomas incluem frequentemente tosse crónica, infecções pulmonares e falta de ar. As crianças com fibrose cística também podem ter dificuldade em ganhar peso e crescer.
O tratamento gira em torno de manter as vias respiratórias desobstruídas e manter uma nutrição adequada. Os problemas de saúde podem ser geridos, mas não há cura conhecida para esta doença progressiva.
Até finais do século XX, poucas pessoas com fibrose cística viviam para além da infância. As melhorias nos cuidados médicos aumentaram a esperança de vida em décadas.
Quão comum é a fibrose cística?
A fibrose cística é uma doença rara. O grupo mais afectado é o dos caucasianos de ascendência do norte da Europa.
Cerca de 30.000 pessoas nos Estados Unidos têm fibrose cística. A doença afecta cerca de 1 em cada 2.500 a 3.500 recém-nascidos brancos. Não é tão comum em outros grupos étnicos. Afeta cerca de 1 em 17.000 afro-americanos e 1 em 100.000 asiático-americanos.
Estima-se que 10.500 pessoas no Reino Unido têm a doença. Cerca de 4.000 canadenses a têm e a Austrália relata cerca de 3.300 casos.
A nível mundial, cerca de 70.000 a 100.000 pessoas sofrem de fibrose cística. Afecta machos e fêmeas mais ou menos na mesma proporção.
Quando é provável que seja diagnosticada?
Nos Estados Unidos, cerca de 1.000 novos casos são diagnosticados a cada ano. Cerca de 75 por cento dos novos diagnósticos acontecem antes dos 2 anos de idade.
Desde 2010, é obrigatório que todos os médicos nos Estados Unidos façam a triagem de recém-nascidos para fibrose cística. O teste envolve a recolha de uma amostra de sangue de uma picada no calcanhar. Um teste positivo pode ser seguido de um “teste do suor” para medir a quantidade de sal no suor, o que pode ajudar a garantir o diagnóstico de fibrose cística.
Em 2014, mais de 64% das pessoas diagnosticadas com fibrose cística foram diagnosticadas através da triagem de recém-nascidos.
A fibrose cística é uma das doenças genéticas com maior risco de vida no Reino Unido. Aproximadamente 1 em cada 10 pessoas são diagnosticadas antes ou logo após o nascimento.
No Canadá, 50% das pessoas com fibrose cística são diagnosticadas até 6 meses de idade; 73% até 2 anos de idade.
Na Austrália, a maioria das pessoas com fibrose cística é diagnosticada antes dos 3 meses de idade.
Quem está em risco de fibrose cística?
A fibrose cística pode afectar pessoas de qualquer etnia e em qualquer região do mundo. Os únicos factores de risco conhecidos são a raça e a genética. Entre os caucasianos, é o distúrbio autossômico recessivo mais comum. O padrão de herança genética autossômica recessiva significa que ambos os pais precisam ser, pelo menos, portadores do gene. Uma criança só desenvolverá a desordem se herdar o gene de ambos os pais.
De acordo com John Hopkins, o risco de certas etnias portadoras do gene defeituoso é:
- 1 em 29 para caucasianos
- 1 em 46 para hispânicos
- 1 em 65 para afro-americanos
- 1 em 90 para Asiáticos
O risco de ter uma criança que nasça com fibrose cística é:
- 1 em 2.500 a 3.500 para caucasianos
- 1 em 4.000 a 10.000, 000 para hispânicos
- 1 em 15.000 a 20.000 para afro-americanos
- 1 em cada 100.000 para Asiáticos
Não há risco, a menos que ambos os pais carreguem o gene defeituoso. Quando isso acontece, a Fundação Cystic Fibrosis relata o padrão de herança das crianças como:
Nos Estados Unidos, cerca de 1 em cada 31 pessoas é portadora do gene. A maioria das pessoas nem sequer o conhece.
Que mutações genéticas são possíveis?
A fibrose cística é causada por defeitos no gene CFTR. Existem mais de 2.000 mutações conhecidas para a fibrose cística. A maioria é rara. Estas são as mutações mais comuns:
| Mutação gênica | Prevalência |
| F508del | afecta até 88 por cento das pessoas com fibrose cística em todo o mundo |
| G542X, G551D, R117H, N1303K, W1282X, R553X, 621+1G->T, 1717-1G->A, 3849+10kbC->T, 2789+5G->A, 3120+1G->A | é responsável por menos de 1% dos casos nos Estados Unidos, Canadá, Europa e Austrália |
| 711+1G->T, 2183AA->G, R1162X | ocorre em mais de 1% dos casos no Canadá, Europa e Austrália |
O gene CFTR produz proteínas que ajudam a tirar sal e água das suas células. Se você tem fibrose cística, a proteína não faz o seu trabalho. O resultado é uma acumulação de muco espesso que bloqueia os canais e as vias respiratórias. É também a razão pela qual as pessoas com fibrose cística têm transpiração salgada. Também pode afectar a forma como o pâncreas funciona.
Você pode ser um portador do gene sem ter fibrose cística. Os médicos podem procurar as mutações genéticas mais comuns depois de colher uma amostra de sangue ou uma zaragatoa na bochecha.
Quanto custa o tratamento?
É difícil estimar o custo do tratamento da fibrose cística. Varia de acordo com a gravidade da doença, onde você mora, cobertura de seguro e quais tratamentos estão disponíveis.
Em 1996, os custos de saúde para pessoas com fibrose cística foram estimados em 314 milhões de dólares por ano nos Estados Unidos. Dependendo da gravidade da doença, as despesas individuais variavam entre $6.200 e $43.300.
Em 2012, a U. S. Food and Drug Administration aprovou um medicamento especializado chamado ivacaftor (Kalydeco). Ele foi projetado para ser usado por 4% das pessoas com fibrose cística que têm a mutação G551D. Tem um preço de cerca de 300.000 dólares por ano.
O custo de um transplante pulmonar varia de estado para estado, mas pode chegar a várias centenas de milhares de dólares. Os medicamentos de transplante devem ser tomados para toda a vida. As despesas devidas ao transplante pulmonar podem chegar a 1 milhão de dólares só no primeiro ano.
As despesas também variam de acordo com a cobertura de saúde. Segundo a Fundação Cystic Fibrosis, em 2014:
- 49% das pessoas com fibrose cística com menos de 10 anos de idade foram cobertas pela Medicaid
- 57% entre os 18 e 25 anos de idade estavam cobertos por um plano de saúde dos pais
- 17 por cento dos 18 a 64 anos de idade foram cobertos pelo Medicare
Um estudo australiano de 2013 colocou o custo médio anual do tratamento da fibrose cística em 15.571 dólares norte-americanos. Os custos variaram de $10.151 a $33.691, dependendo da gravidade da doença.
O que significa viver com a fibrose cística?
As pessoas com fibrose cística devem evitar estar muito próximas de outras pessoas que a têm. Isso é porque cada pessoa tem bactérias diferentes nos pulmões. Bactérias que não são prejudiciais para uma pessoa com fibrose cística podem ser bastante perigosas para outra.
Outros factos importantes sobre a fibrose cística:
- A avaliação diagnóstica e o tratamento devem começar imediatamente após o diagnóstico.
- 2014 foi o primeiro ano em que o Registro de Pacientes com Fibrose Cística incluiu mais pessoas com mais de 18 anos de idade do que menores.
- 28% dos adultos relatam ansiedade ou depressão.
- 35 por cento dos adultos têm diabetes relacionado com fibrose cística.
- 1 em cada 6 pessoas com mais de 40 anos já fez um transplante pulmonar.
- 97 a 98 por cento dos homens com fibrose cística são inférteis, mas a produção de esperma é normal em 90 por cento. Eles podem ter filhos biológicos com tecnologia reprodutiva assistida.
Até recentemente, a maioria das pessoas com fibrose cística nunca chegou à idade adulta. Em 1962, a sobrevivência média prevista era de cerca de 10 anos.
Com os cuidados médicos de hoje, a doença pode ser administrada por muito mais tempo. Agora não é incomum para pessoas com fibrose cística viver até os 40, 50 ou mais anos de idade.
A visão de um indivíduo depende da gravidade dos sintomas e da eficácia do tratamento. O estilo de vida e os factores ambientais podem ter um papel na progressão da doença.
