O que é fibrose cística?

A fibrose cística é uma condição crônica que causa infecções pulmonares recorrentes e torna cada vez mais difícil a respiração. É causada por um defeito no gene CFTR. A anormalidade afecta as glândulas que produzem muco e transpiração. A maioria dos sintomas afeta o sistema respiratório e digestivo.

Algumas pessoas carregam o gene defeituoso, mas nunca desenvolvem fibrose cística. Você só pode contrair a doença se herdar o gene defeituoso de ambos os pais.

Quando dois portadores têm um filho, há apenas 25 por cento de probabilidade de a criança desenvolver fibrose cística. Há 50% de chance da criança ser portadora, e 25% de chance da criança não herdar a mutação.

Existem muitas mutações diferentes do gene CFTR, portanto os sintomas e a gravidade da doença variam de pessoa para pessoa.

Continue lendo para saber mais sobre quem está em risco, melhores opções de tratamento e por que as pessoas com fibrose cística estão vivendo mais do que nunca.

Qual é a expectativa de vida?

Nos últimos anos, houve avanços nos tratamentos disponíveis para as pessoas com fibrose cística. Em grande parte devido a estes tratamentos melhorados, a esperança de vida das pessoas com fibrose cística tem vindo a melhorar de forma constante nos últimos 25 anos. Há apenas algumas décadas, a maioria das crianças com fibrose cística não sobreviveu até à idade adulta.

Nos Estados Unidos e no Reino Unido hoje, a esperança média de vida é de 35 a 40 anos. Algumas pessoas vivem muito além disso.

A esperança de vida é significativamente menor em certos países, incluindo El Salvador, Índia e Bulgária, onde é inferior a 15 anos.

Como é tratada?

Há uma série de técnicas e terapias utilizadas para tratar a fibrose cística. Um objetivo importante é soltar o muco e manter as vias respiratórias limpas. Outro objetivo é melhorar a absorção de nutrientes.

Como há uma variedade de sintomas, bem como a gravidade dos mesmos, o tratamento é diferente para cada pessoa. As suas opções de tratamento dependem da sua idade, de quaisquer complicações e da forma como responde a certas terapias. Muito provavelmente será necessária uma combinação de tratamentos, o que pode incluir:

  • exercício e fisioterapia
  • suplemento nutricional oral ou IV
  • medicamentos para limpar o muco dos pulmões
  • broncodilatadores
  • corticosteróides
  • medicamentos para reduzir os ácidos no estômago
  • antibióticos orais ou inalados
  • enzimas pancreáticas
  • insulina

Os moduladores CFTR estão entre os tratamentos mais recentes que visam o defeito genético.

Hoje em dia, mais pessoas com fibrose cística estão a receber transplantes pulmonares. Nos Estados Unidos, 202 pessoas com a doença fizeram um transplante pulmonar em 2014. Embora um transplante pulmonar não seja uma cura, ele pode melhorar a saúde e prolongar a vida. Uma em cada seis pessoas com fibrose cística, com mais de 40 anos, já fez um transplante pulmonar.

Quão comum é a fibrose cística?

A nível mundial, 70.000 a 100.000 pessoas têm fibrose cística.

Nos Estados Unidos, cerca de 30.000 pessoas vivem com ele. Todos os anos os médicos diagnosticam mais 1.000 casos.

É mais comum em caucasianos de ascendência do norte da Europa do que em outros grupos étnicos. Ocorre uma vez em cada 2.500 a 3.500 recém-nascidos brancos. Entre afro-americanos, a taxa é de um em 17.000 e para asiático-americanos é de um em 31.000.

Estima-se que cerca de uma em cada 31 pessoas nos Estados Unidos carrega o gene defeituoso. A maioria não tem conhecimento e continuará a ter, a menos que um membro da família seja diagnosticado com fibrose cística.

No Canadá, cerca de um em cada 3.600 recém-nascidos tem a doença. A fibrose cística afecta um em cada 2.000 a 3.000 recém-nascidos na União Europeia e um em cada 2.500 recém-nascidos nascidos na Austrália.

A doença é rara na Ásia. A doença pode ser sub-diagnosticada e sub-diagnosticada em algumas partes do mundo.

Homens e mulheres são afetados mais ou menos na mesma proporção.

Quais são os sintomas e complicações?

Se você tem fibrose cística, você perde muito sal através do seu muco e suor, e é por isso que a sua pele pode ter um sabor salgado. A perda de sal pode criar um desequilíbrio mineral no seu sangue, o que pode levar a isso:

  • ritmos cardíacos anormais
  • tensão arterial baixa
  • choque

O maior problema é que é difícil para os pulmões permanecerem livres de muco. Ele acumula e obstrui os pulmões e as passagens respiratórias. Além de dificultar a respiração, encoraja as infecções bacterianas oportunistas a se instalarem.

A fibrose cística também afeta o pâncreas. O acúmulo de muco ali existente interfere com as enzimas digestivas, dificultando o processamento dos alimentos e a absorção de vitaminas e outros nutrientes pelo organismo.

Os sintomas de fibrose cística podem incluir:

  • dedos das mãos e dos pés
  • sibilo ou falta de ar
  • infecções sinusais ou pólipos nasais
  • tosse que às vezes produz catarro ou contém sangue
  • pulmão colapsado devido à tosse crónica
  • infecções pulmonares recorrentes, tais como bronquite e pneumonia
  • desnutrição e carências vitamínicas
  • crescimento fraco
  • banquetas gordurosas e volumosas
  • infertilidade nos homens
  • diabetes relacionado à fibrose cística
  • pancreatite
  • Pedras biliares
  • doença hepática

Com o tempo, como os pulmões continuam a deteriorar-se, pode levar à insuficiência respiratória.

Viver com fibrose cística

Não há cura conhecida para a fibrose cística. É uma doença que requer uma monitorização cuidadosa e tratamento vitalício. O tratamento para a doença requer uma estreita parceria com o seu médico e outros membros da sua equipa de saúde.

As pessoas que começam o tratamento cedo tendem a ter uma qualidade de vida mais elevada, assim como uma vida mais longa. Nos Estados Unidos, a maioria das pessoas com fibrose cística é diagnosticada antes de atingir a idade de dois anos. A maioria das crianças são agora diagnosticadas quando são testadas pouco depois de nascerem.

Manter as vias respiratórias e os pulmões livres de muco pode demorar horas do seu dia. Há sempre o risco de complicações graves, por isso é importante tentar evitar germes. Isso também significa não entrar em contacto com outras pessoas que tenham fibrose cística. Bactérias diferentes dos seus pulmões podem causar sérios problemas de saúde para ambos.

Com todas estas melhorias nos cuidados de saúde, as pessoas com fibrose cística estão a viver vidas mais saudáveis e longas.

Algumas vias de pesquisa em curso incluem a terapia genética e regimes de medicamentos que podem retardar ou deter a progressão da doença.

Em 2014, mais da metade das pessoas incluídas no registro de pacientes com fibrose cística tinham mais de 18 anos de idade. Foi a primeira vez. Cientistas e médicos estão trabalhando duro para manter essa tendência positiva.