O que é a Ataxia de Friedreich?
A ataxia de Friedreich é uma doença genética rara que causa dificuldade de locomoção, perda de sensibilidade nos braços e pernas e fala prejudicada. É também conhecida como degeneração espinocerebelar. A doença causa danos em partes do cérebro e da medula espinhal e também pode afectar o coração.
“Ataxia” significa falta de ordem. Há uma série de tipos de ataxia com várias causas. A ataxia de Friedreich é um tipo desta condição.
A ataxia de Friedreich afecta aproximadamente 1 em cada 40.000 pessoas.
Embora não haja cura para a ataxia de Friedreich, há vários tratamentos disponíveis para ajudá-lo a lidar com os sintomas.
Quais são os sintomas da Ataxia de Friedreich?
A ataxia de Friedreich pode ser diagnosticada entre 2 a 50 anos de idade, mas é mais comumente diagnosticada entre 10 a 15 anos de idade. A dificuldade de caminhar é o sintoma inicial mais comum da doença. Outros sintomas incluem:
- mudanças na visão
- perda de audição
- músculos fracos
- falta de reflexos nas suas pernas
- má coordenação ou falta de coordenação
- problemas de fala
- movimentos involuntários dos olhos
- deformidades dos pés, tais como pé torto.
- dificuldade em sentir as vibrações nas pernas e nos pés
Muitas pessoas com esta condição também têm alguma forma de doença cardíaca. Aproximadamente 75% das pessoas com ataxia de Friedreich têm anormalidades cardíacas. O tipo mais comum é a cardiomiopatia hipertrófica, um espessamento do músculo cardíaco. Os sintomas da doença cardíaca incluem palpitações cardíacas, dor torácica e falta de ar. A ataxia de Friedreich pode eventualmente levar à diabetes.
O que causa a ataxia de Friedreich?
A ataxia de Friedreich é um defeito genético herdado de ambos os pais pelo que se chama “transmissão autossómica recessiva”. A doença está ligada a um gene chamado FXN. Normalmente este gene faz com que o seu corpo produza até 33 cópias de uma sequência específica de ADN. Em pessoas com ataxia de Friedreich, esta sequência pode se repetir de 66 a mais de 1.000 vezes, de acordo com a U.S. National Library of Medicine’s Genetics Home Reference. Quando a produção desta sequência de ADN se torna descontrolada, podem ocorrer danos graves no cerebelo e na medula espinal do cérebro.
Pessoas com histórico familiar de ataxia de Friedreich estão em maior risco de herdar esta doença. Se o gene defeituoso é transmitido apenas por um dos pais, a pessoa torna-se portadora da doença, mas normalmente não apresenta sintomas da mesma.
Como é diagnosticada a Ataxia do Friedreich?
O seu médico irá analisar a sua história médica e realizar um exame físico completo. Isto incluirá um exame neuromuscular detalhado. O exame irá concentrar-se na verificação de problemas com o seu sistema nervoso. Os sinais de danos incluem mau equilíbrio, falta de reflexos e falta de sensação nas articulações.
O seu médico também pode pedir uma TAC e RM do seu cérebro e medula espinal. Uma ressonância magnética mostra imagens das estruturas internas do seu corpo. Uma TC produz imagens dos seus ossos, órgãos e vasos sanguíneos. Você também pode tirar radiografias regulares da cabeça, coluna e tórax.
Os testes genéticos podem mostrar se você tem o gene frataxin defeituoso que causa a ataxia de Friedreich. O seu médico também pode pedir electromiografia para medir a actividade eléctrica nas suas células musculares. Um estudo de condução nervosa pode ser feito para ver a rapidez com que os seus nervos enviam impulsos.
Seu médico pode querer que você faça um exame oftalmológico para verificar se seu nervo óptico apresenta sinais de danos. Além disso, o seu médico pode fazer ecocardiogramas e eletrocardiogramas para diagnosticar doenças cardíacas.
Como é tratada a ataxia de Friedreich?
A ataxia do Friedreich não pode ser curada. Em vez disso, o seu médico vai tratar as condições e sintomas subjacentes. Fisioterapia e fonoaudiologia podem ajudá-lo a funcionar. Você também pode precisar de ajuda na marcha para se mover. Aparelhos ortopédicos e outros aparelhos ortopédicos ou cirurgia podem ser necessários se você desenvolver uma coluna curvada ou problemas com os pés. Medicamentos podem ser usados para tratar doenças cardíacas e diabetes.
Com o tempo, a ataxia de Friedreich se torna pior. Cerca de 15 a 20 anos após o aparecimento dos sintomas, muitas pessoas com ataxia de Friedreich têm que confiar em uma cadeira de rodas. Aqueles que têm ataxia avançada podem não ser capazes de se locomover. A doença cardíaca é a principal causa de morte entre as pessoas com ataxia de Friedreich. Normalmente torna-se fatal no início da vida adulta. Pessoas com sintomas leves de ataxia geralmente vivem mais tempo.
A ataxia de Friedreich leva à diabetes em cerca de 10% das pessoas que a têm. Outras complicações incluem insuficiência cardíaca, escoliose e dificuldade para digerir os carboidratos.
A Ataxia de Friedreich pode ser evitada?
Não há maneira de prevenir a ataxia de Friedreich. Como a doença é hereditária, recomenda-se o aconselhamento genético e o rastreio se tiver a doença e planear ter filhos. Um conselheiro pode lhe dar uma estimativa das chances de seu filho ter esta doença ou carregar o gene sem mostrar sintomas.
