⚡ Hemocromatose: Tipos, Fatores de Risco e Causas

O que é hemocromatose?

A hemocromatose é uma condição causada pela absorção excessiva de ferro dos alimentos que você consome, levando a uma concentração excessiva de ferro no seu sangue. Isso pode causar sérios problemas de saúde, já que seu corpo não tem como se livrar do excesso de ferro. O ferro em excesso também se acumula no seu corpo:

• fígado
• coração
• pâncreas
• articulações

Esta acumulação de ferro causa danos.

Quais são os sintomas de hemocromatose?

Muitas pessoas com hemocromatose não têm sintomas perceptíveis. Quando os sintomas existem, eles podem variar de pessoa para pessoa.

Alguns sintomas comuns incluem:

• fadiga
• um baixo desejo sexual
• impotência
• Dor abdominal
• baixo consumo
• dores nas articulações

O que causa hemocromatose?

As duas formas de hemocromatose são primárias e secundárias.

Hemocromatose Primária

A hemocromatose primária é uma desordem genética hereditária que faz com que você absorva muito ferro dos alimentos.

A maioria dos tipos de hemocromatose primária é causada por mutações. O gene HFE, ou gene da hemocromatose, controla a quantidade de ferro que se absorve dos alimentos. Há duas mutações comuns deste gene que causam a hemocromatose. Elas são o C282Y e o H63D. Uma pessoa deve herdar uma cópia do gene defeituoso de cada um dos pais para desenvolver esta condição. Uma pessoa que herda apenas uma cópia de um gene mutado é considerada portadora da condição, mas pode nunca manifestar sintomas.

De acordo com o National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), homens com a forma herdada desta doença tipicamente desenvolvem sintomas entre os 40 e 60 anos de idade. As mulheres tipicamente os desenvolvem após a menopausa.

Os dois subtipos especiais de hemocromatose primária são a juvenil e a neonatal.

• A hemocromatose juvenil causa sintomas semelhantes aos da hemocromatose primária, mas normalmente afeta pessoas entre 15 e 30 anos de idade. Além disso, esta forma é causada por uma mutação no gene da hemojuvelina, não no gene HFE.
• A hemocromatose neonatal causa um acúmulo grave de ferro no fígado de uma criança, às vezes resultando em morte.

Hemocromatose Secundária

A hemocromatose secundária ocorre quando uma acumulação de ferro é provocada por outras condições médicas, como por exemplo:

• anemia, que ocorre quando o seu corpo não produz glóbulos vermelhos suficientes
• doença hepática crónica, que resulta frequentemente de infecção por hepatite C ou alcoolismo
• transfusões de sangue frequentes
• diálise dos rins

Fatores de Risco para Hemocromatose

Hemocromatose Primária

As seguintes pessoas correm maior risco de desenvolver hemocromatose primária:

• As pessoas que têm um parente próximo com a doença, como um pai, irmão ou avô, correm maior risco de herdar a mutação genética.
• As pessoas de ascendência europeia correm um risco maior.
• As mulheres que estão na pós-menopausa correm um risco acrescido. O sangramento menstrual reduz a quantidade de ferro no sangue, o que pode retardar o início dos sintomas em pessoas em risco de contrair a doença.
• Embora tanto homens como mulheres possam herdar a doença, os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) relatam que é mais provável que os homens sejam diagnosticados com os efeitos da doença.

Nem todas as pessoas que herdam a mutação genética para hemocromatose desenvolvem a doença. Muitas pessoas são portadoras, o que significa que têm o gene, mas não apresentam sintomas. As pessoas com maior risco de desenvolver sintomas são aquelas com duas cópias mutantes do gene HFE, uma de cada um dos pais. No entanto, nem todas essas pessoas desenvolvem sintomas.

Hemocromatose Secundária

Os fatores de risco para hemocromatose secundária incluem:

• alcoolismo
• um histórico familiar de diabetes, doenças cardíacas ou hepáticas
• tomar suplementos dietéticos com ferro ou vitamina C, que podem aumentar a quantidade de ferro que é absorvida pelo seu corpo

Diagnosticando Hemocromatose

Os sintomas de hemocromatose são semelhantes aos de muitas outras condições. Isto pode tornar o diagnóstico difícil. Vários testes podem ser necessários para confirmar um diagnóstico de hemocromatose.

Exames de sangue

Uma análise ao sangue pode ser usada para verificar os seus níveis de ferro. Esse exame é avaliado usando testes para os níveis séricos de ferro e de ferritina. Um exame de sangue adicional chamado teste de saturação da transferrina sérica pode ser usado para medir a quantidade de ferro ligado à transferrina de proteínas, que carrega ferro no sangue. Um resultado de 45 por cento ou mais é considerado alto.

Exame de DNA

Se o seu médico achar que você pode ter hemocromatose, testes de DNA podem ser recomendados. Será verificado se há mutações nos genes HFE e hemojuvelina.

Biópsia do fígado

O seu médico também pode fazer uma biopsia ao fígado. Isto remove um pedaço de tecido do seu fígado para testes laboratoriais de patologia. O seu médico irá procurar a presença de danos no ferro ou no fígado. O fígado é o principal local de armazenamento do ferro. Geralmente é um dos primeiros órgãos danificados pela acumulação de ferro.

Como a hemocromatose é tratada?

O tratamento de escolha para hemocromatose é a flebotomia. A flebotomia é a remoção de sangue do seu corpo. Você pode precisar de flebotomia regularmente para remover o excesso de ferro. Quando iniciar os tratamentos pela primeira vez, terá até duas vezes por semana. Após os tratamentos iniciais, você pode voltar quatro a seis vezes por ano.

E se eu não quiser fazer a flebotomia?

A maioria das pessoas com hemocromatose acha que a flebotomia é uma forma eficaz de aliviar os seus sintomas. Em geral, causa pouca dor e tem poucos efeitos secundários. No entanto, algumas pessoas sentem-se desconfortáveis com o procedimento. As razões pelas quais as pessoas recusam a flebotomia incluem:

• cansaço após o tratamento
• medo de agulhas
• dor durante o processo
• uma preocupação de que uma hemorragia excessiva possa causar anemia.
• desconforto por ter o sangue eliminado ou usado para transfusões

A flebotomia é a forma mais simples e mais barata de terapia para hemocromatose. Se você tiver problemas com o processo, fale com o seu médico sobre o que pode fazer para facilitar. Coisas simples como beber muitos líquidos no dia anterior a cada procedimento podem torná-lo mais confortável.

Se a flebotomia é uma opção inaceitável, por qualquer razão, existem outros tratamentos. No entanto, a medicação usada para tratar a hemocromatose é mais cara. Também pode ter efeitos colaterais próprios. Estes incluem a dor no local da injecção e sintomas semelhantes aos da gripe.

Para as pessoas que recusam a flebotomia, pode ser usada uma droga quelante. Este tipo de medicamento pode ser injectado pelo seu médico ou tomado por comprimido. Ajuda o seu corpo a expelir o excesso de ferro na sua urina e fezes. Este tratamento também é usado para pessoas com complicações cardíacas e outras contra-indicações para flebotomia.

Que Complicações Estão Associadas à Hemocromatose?

A maioria das complicações surgem nos órgãos que armazenam o excesso de ferro. Este dano ocorre com o tempo. Tende a afectar o seu organismo:

• fígado
• pâncreas
• coração
• pele

A seguir são apresentados exemplos do tipo de danos que podem ocorrer:

• As lesões hepáticas podem causar cirrose, que é uma cicatriz permanente do fígado.
• Os danos pancreáticos podem causar alterações nos seus níveis de insulina, levando à diabetes.
• Os problemas de circulação podem levar à insuficiência cardíaca.
• A acumulação de ferro no seu coração pode levar a um ritmo cardíaco irregular.
• O excesso de ferro pode fazer com que a sua pele fique bronzeada ou cinzenta.

Seu risco de complicações pode ser reduzido se o tratamento for iniciado assim que você desenvolver sintomas de hemocromatose. Se você tiver hemocromatose, você deve evitar:

• suplementos de ferro
• suplementos de vitamina C, que aumentam a absorção de ferro
• álcool