Cada corpo humano tem o gene 5-metiltetrahidrofolato. Também é conhecido como MTHFR.
O MTHFR é responsável pela decomposição do ácido fólico, que cria o folato. Algumas condições de saúde e distúrbios podem resultar sem folato suficiente, ou com um mau funcionamento do gene MTHFR.
Durante a gravidez, as mulheres que testam positivo para um gene MTHFR mutante podem ter um risco maior de abortos espontâneos, pré-eclâmpsia ou um bebé nascido com defeitos congénitos, como a espinha bífida.
Aqui está o que você precisa saber sobre como fazer testes para este gene e como ele pode afetar a sua gravidez.
O que é que o gene MTHFR faz?
O MTHFR trata da decomposição do ácido fólico vitamínico. Esta decomposição leva a níveis elevados de homocisteína. A homocisteína é um químico produzido a partir de um aminoácido no nosso corpo quando o ácido fólico se decompõe. Se o ácido fólico não for decomposto, irá bloquear a capacidade do organismo de ter folato suficiente.
A hiper-homocisteinemia é uma condição em que os níveis de homocisteína são elevados. A hiper-homocisteinemia é frequentemente observada em pessoas com um teste genético positivo para a mutação do MTHFR. Níveis altos de homocisteína, especialmente com baixos níveis de ácido fólico, podem levar a complicações na gravidez que incluem:
- aborto espontâneo
- pré-eclâmpsia
- anomalias congénitas
O Folate é responsável por:
- produção de ADN
- ADN reparador
- produção de glóbulos vermelhos (hemácias)
Quando o gene MTHFR funciona mal, o ácido fólico não é decomposto. Isto é conhecido como um gene MTHFR mutante. Não é raro ter um gene mutante. Nos Estados Unidos, estima-se que cerca de 25% das pessoas que são hispânicas e até 15% das pessoas que são caucasianas têm esta mutação, de acordo com o Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Informação sobre Genética e Doenças Raras).
Fatores de risco para o gene MTHFR positivo
O gene MTHFR positivo é passado dos pais para a criança. Nada faz com que você tenha um gene MTHFR mutante. É simplesmente passado para você pela sua mãe e pelo seu pai.
Você pode estar em risco se tiver tido:
- perdas de gravidez recorrentes
- uma criança com um defeito do tubo neural como a espinha bífida ou a anencefalia
- um histórico de pré-eclâmpsia
Quais são as complicações das mutações do MTHFR?
Existem diferentes tipos de mutações que podem acontecer com este gene. Algumas delas podem afectar a gravidez mais do que outras. As mutações também podem afetar outros sistemas corporais como o coração. Não há evidências científicas de que as mutações do gene MTHFR causem perdas recorrentes de gravidez, mas as mulheres que tiveram perdas múltiplas de gravidez geralmente testam positivo para a mutação do gene MTHFR.
Mulheres grávidas que têm um gene mutante MTHFR positivo podem continuar a ter complicações durante a gravidez. Estas podem incluir:
- Spina bifida. Isto é um defeito de nascença em que a medula espinal sai das costas do bebé, criando danos nos nervos. Dependendo da gravidade da espinha bífida, algumas crianças passam a ter vidas normais, enquanto outras precisam de cuidados a tempo inteiro.
- Anencefalia. Este é um grave defeito de nascença onde um bebé nasce sem partes do cérebro ou do crânio. A maioria dos bebés não vive para além de uma semana de vida.
- Pré-eclâmpsia. Esta é uma condição que envolve pressão sanguínea elevada durante a gravidez.
Teste para MTHFR
Não é protocolo padrão testar cada mulher grávida para a existência de um gene MTHFR mutante. Pode ser muito caro fazê-lo e o seguro nem sempre o cobre. Mas o seu médico pode pedir este teste se o tiver feito:
- teve vários abortos espontâneos
- têm uma história familiar de mutação do gene MTHFR
- teve problemas genéticos com outra gravidez
Os resultados estão normalmente disponíveis em uma a duas semanas.
Para verificar uma mutação do gene MTHFR, são testadas variantes do gene MTHFR. As duas variantes genéticas mais comuns testadas são chamadas C677T e A1298C. Se uma pessoa tem duas variantes do gene C677T, ou uma variante do gene C6771 e uma variante do gene A1298C, o teste frequentemente mostra níveis elevados de homocisteína.
Mas duas variantes do gene A1298C normalmente não estão associadas a níveis elevados de homocisteína. É possível ter um teste genético MTHFR negativo e ter níveis elevados de homocisteína.
Opções positivas de tratamento com o gene MTHFR mutante
O tratamento para a mutação positiva do gene MTHFR ainda está sendo estudado. No entanto, muitos médicos prescrevem tratamento para ajudar a prevenir a coagulação do sangue ou aumentar os níveis de ácido fólico.
O seu médico pode recomendar as seguintes opções:
- Lovenox ou injecções de heparina. Estas injecções podem ajudar a prevenir a formação de coágulos sanguíneos entre a placenta em desenvolvimento e a parede uterina. As mulheres receitaram este tratamento muitas vezes no início da gravidez. Mas é necessária mais investigação para determinar quanto tempo as mulheres precisam de continuar com as injecções.
- Aspirina diária (81 miligramas). Isto também ajuda na formação do coágulo sanguíneo, mas não há evidências científicas de que seja um tratamento eficaz.
- Vitamina pré-natal com L-metilfolato. O seu médico pode prescrever isto em vez do ácido fólico. Alguns estudos demonstraram que o L-metilfolato pode diminuir o risco de anemia em mulheres grávidas.
A triagem para mutação MTHFR não é recomendada para todas as mulheres grávidas. Muitas mulheres continuam a ter uma gravidez normal, mesmo que o teste seja positivo para a mutação genética. Mas você pode precisar ser testada se tiver um bebê nascido com defeitos no tubo neural, ou se tiver tido múltiplos abortos espontâneos. Fale com o seu médico sobre as suas preocupações.
