O que é a síndrome de Ehlers-Danlos?
A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é uma condição hereditária que afecta os tecidos conjuntivos do corpo. O tecido conjuntivo é responsável por suportar e estruturar a pele, os vasos sanguíneos, os ossos e os órgãos. É constituído por células, material fibroso e uma proteína chamada colagénio. Um grupo de doenças genéticas causa a síndrome de Ehlers-Danlos, que resulta num defeito na produção de colagénio.
Recentemente, foram subtipados 13 tipos principais de síndrome de Ehlers-Danlos. Estes incluem:
- clássico
- estilo clássico
- valvular cardíaco
- vascular
- hipermóvel
- artrochalasia
- dermatosparaxis
- cifoscoliótico
- córnea frágil
- espondilodisplásticos
- musculocontratual
- miopático
- periodontal
Cada tipo de SED afeta diferentes áreas do corpo. No entanto, todos os tipos de SED têm uma coisa em comum: a hipermobilidade. A hipermobilidade é uma gama invulgarmente grande de movimentos nas articulações.
De acordo com a National Library of Medicine’s Genetics Home Reference, a SED afecta 1 em cada 5.000 pessoas em todo o mundo. A hipermobilidade e os tipos clássicos da síndrome de Ehlers-Danlos são os mais comuns. Os outros tipos são raros. Por exemplo, a dermatosparáxis afecta apenas cerca de 12 crianças em todo o mundo.
O que causa a SED?
Na maioria dos casos, a SED é uma doença hereditária. A minoria dos casos não é hereditária. Isto significa que eles ocorrem através de mutações genéticas espontâneas. Os defeitos nos genes enfraquecem o processo e a formação do colágeno.
Todos os genes listados abaixo fornecem instruções sobre como montar o colágeno, exceto o ADAMTS2. Esse gene fornece instruções para fazer as proteínas que funcionam com o colágeno. Os genes que podem causar SED, embora não sejam uma lista completa, incluem:
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
Quais são os sintomas da SED?
Os pais são por vezes portadores silenciosos dos genes defeituosos que causam a SED. Isto significa que os pais podem não ter quaisquer sintomas da doença. E eles não sabem que são portadores de um gene defeituoso. Outras vezes, a causa do gene é dominante e pode causar sintomas.
Sintomas da SED clássica
- articulações soltas
- pele altamente elástica e aveludada
- pele frágil
- pele que se contorce facilmente
- pregas cutâneas redundantes nos olhos
- dor muscular
- cansaço dos músculos
- Crescimento benigno em áreas de pressão, como cotovelos e joelhos.
- problemas na válvula cardíaca
Sintomas de SDE hipermóvel (HEDS)
- articulações soltas
- contusões fáceis
- dor muscular
- cansaço dos músculos
- doença articular degenerativa crónica
- osteoartrose prematura
- dor crônica
- problemas na válvula cardíaca
Sintomas da SED vascular
- vasos sanguíneos frágeis
- pele fina
- pele transparente
- nariz fino
- olhos protuberantes
- lábios finos
- bochechas afundadas
- queixo pequeno
- pulmão colapsado
- problemas na válvula cardíaca
Como é diagnosticada a SED?
Os médicos podem utilizar uma série de testes para diagnosticar a SEDE (excepto para a SEDE), ou excluir outras condições semelhantes. Esses testes incluem testes genéticos, biópsia de pele e ecocardiograma. Um ecocardiograma usa ondas sonoras para criar imagens em movimento do coração. Isto mostrará ao médico se há alguma anormalidade presente.
Uma amostra de sangue é retirada do seu braço e testada para detectar mutações em certos genes. Uma biópsia da pele é usada para verificar sinais de anormalidades na produção de colágeno. Isto envolve a remoção de uma pequena amostra de pele e a sua verificação ao microscópio.
Um teste de DNA também pode confirmar se um gene defeituoso está presente em um embrião. Esta forma de teste é feita quando os óvulos de uma mulher são fertilizados fora do seu corpo (fertilização in vitro).
Como é tratada a SED?
As opções de tratamento actuais para a SED incluem:
- fisioterapia (usada para reabilitar aqueles com instabilidade articular e muscular)
- cirurgia para reparar articulações danificadas
- medicamentos para minimizar a dor
Opções de tratamento adicionais podem estar disponíveis dependendo da quantidade de dor que você está sentindo ou de quaisquer sintomas adicionais.
Você também pode tomar estas medidas para prevenir lesões e proteger as suas articulações:
- Evite esportes de contato.
- Evite levantar pesos.
- Use protector solar para proteger a pele.
- Evite sabonetes fortes que possam secar demasiado a pele ou causar reacções alérgicas.
- Use dispositivos de assistência para minimizar a pressão sobre as articulações.
Além disso, se seu filho tem SED, siga estes passos para prevenir lesões e proteger suas articulações. Além disso, coloque um estofamento adequado no seu filho antes que ele ande de bicicleta ou esteja aprendendo a andar a pé.
Potenciais complicações da SED
Complicações da SDE podem incluir:
- dor crónica nas articulações
- luxação das articulações
- artrite de início precoce
- cicatrização lenta das feridas, levando a cicatrizes proeminentes
- feridas cirúrgicas que têm dificuldade em cicatrizar
Se você suspeita que tem SED com base nos sintomas que está experimentando, é importante visitar seu médico. Eles serão capazes de diagnosticá-lo com alguns testes ou descartando outras condições semelhantes.
Se lhe for diagnosticada a doença, o seu médico irá trabalhar consigo para desenvolver um plano de tratamento. Além disso, há várias medidas que pode tomar para evitar lesões.
