Nas pessoas com síndrome de Goldenhar, as anormalidades aparecem principalmente nas áreas dos ouvidos, olhos e coluna vertebral. Esta condição também pode afetar a estrutura da face, e alguns órgãos internos. A gravidade das anormalidades e sintomas varia de indivíduo para indivíduo.
Sintomas da síndrome de Goldenhar
Os sintomas da Goldenhar e a sua gravidade são extremamente variáveis de um indivíduo para outro. O sintoma mais reconhecível é a presença de anormalidades faciais, em particular a microssomia hemifacial. Estas ocorrem quando os ossos e músculos da face estão subdesenvolvidos em apenas um lado da face. Aqueles com Goldenhar também podem ter lábio leporino ou palato fendido.
Outras características da síndrome incluem defeitos nos olhos, ouvidos e coluna vertebral. Isto pode significar crescimento nos olhos, olhos pequenos, pálpebras ausentes, orelhas pequenas, orelhas ausentes, marcas auriculares, ou mesmo perda de audição. Na coluna vertebral, Goldenhar pode causar desenvolvimento incompleto de vértebras, ou vértebras fundidas ou ausentes. Muitas pessoas com a síndrome acabam por ter escoliose, ou uma coluna vertebral curva, como resultado.
Existem outros sintomas menos comuns, e menos visíveis, também. Entre 5 e 15 por cento das pessoas com Goldenhar têm algum grau de incapacidade intelectual. Algumas também têm anormalidades nos órgãos internos, que mais comumente incluem defeitos cardíacos congênitos. Defeitos que afetam os rins e membros são raros.
Causas da síndrome de Goldenhar
A síndrome de Goldenhar é uma doença congénita, o que significa que está presente nos bebés quando estes nascem. A causa é uma anormalidade em um cromossomo. Normalmente não é herdada.
Em cerca de 1 ou 2% dos casos, no entanto, a condição é herdada como um distúrbio genético. Nestes casos, ou é autossômica dominante ou recessiva. Este termo significa que o gene ou genes que o causam são encontrados em um cromossomo que não está relacionado ao sexo. Os genes podem ser dominantes ou recessivos, mas dominante é mais comum. Ninguém ainda identificou os genes específicos que são responsáveis.
Diagnóstico da síndrome de Goldenhar
Não há nenhum teste genético ou cromossómico para identificar a síndrome de Goldenhar. Um médico ou especialista faz um diagnóstico examinando um bebê ou criança e identificando os sintomas da síndrome. Quando é diagnosticada, a criança normalmente precisa de fazer mais testes, como testes auditivos e visuais. Um médico também pode tirar uma radiografia à coluna vertebral para verificar a existência de problemas com as vértebras. Para procurar problemas cardíacos ou renais, o médico pode pedir exames de imagem ultra-sonográficos desses órgãos.
Tratamentos para a síndrome de Goldenhar
O tratamento da síndrome de Goldenhar varia muito de acordo com as necessidades do indivíduo. Em alguns casos leves, nenhum tratamento é necessário. As crianças podem precisar de trabalhar com um especialista em audição ou terapeuta da fala para problemas auditivos, ou podem precisar de um aparelho auditivo. Se houver problemas de visão, pode ser necessária uma cirurgia corretiva ou óculos. A cirurgia também pode ser necessária para corrigir defeitos cardíacos ou da coluna vertebral. As crianças com deficiência intelectual podem precisar de trabalhar com especialistas em educação.
Perspectivas para a síndrome de Goldenhar
A perspectiva para as crianças com síndrome de Goldenhar varia, mas é geralmente muito positiva. A maioria das crianças pode esperar viver uma vida saudável uma vez que os tratamentos tenham sido administrados. A maioria pode esperar ter uma vida normal e um nível normal de inteligência.
