O que é a cistinúria?
A cistinúria é uma doença hereditária que provoca a formação de pedras feitas do aminoácido cistina nos rins, bexiga e ureteres. As doenças hereditárias são transmitidas de pais para filhos através de um defeito nos seus genes. Para obter cistinúria, uma pessoa deve herdar o defeito de ambos os pais.
O defeito no gene faz com que a cistina se acumule dentro dos rins, que são os órgãos que ajudam a regular o que entra e sai da sua corrente sanguínea. Os rins têm muitas funções, incluindo:
- reabsorção de minerais essenciais e proteínas de volta ao corpo
- filtrar o sangue para remover resíduos tóxicos
- produzir urina para expelir os resíduos do corpo
Em alguém que tem cistinúria, o aminoácido cistina acumula-se e forma pedras em vez de voltar para a corrente sanguínea. Estes cálculos podem ficar presos nos rins, na bexiga e nos ureteres. Isto pode ser muito doloroso até os cálculos passarem pela micção. Pedras muito grandes podem precisar de ser removidas cirurgicamente.
As pedras podem repetir-se muitas vezes. Estão disponíveis tratamentos para controlar a dor e para evitar a formação de mais pedras.
Quais são os sintomas da cistinúria?
Embora a cistinúria seja uma condição para toda a vida, os sintomas normalmente ocorrem primeiro em adultos jovens, de acordo com um estudo do European Journal of Urology. Tem havido casos raros em bebés e adolescentes. Os sintomas podem incluir:
- sangue na urina
- dores fortes no lado ou nas costas, quase sempre de um lado
- náuseas e vómitos
- dor perto da virilha, pélvis ou abdómen
A cistinúria é assintomática, o que significa que não causa sintomas, quando não há pedras. No entanto, os sintomas voltarão a aparecer sempre que se formem pedras nos rins. Os cálculos geralmente ocorrem mais de uma vez.
O que causa a cistinúria?
Os defeitos, também chamados mutações, nos genes SLC3A1 e SLC7A9 causam a cistinúria. Estes genes fornecem as instruções para o seu corpo fazer uma certa proteína transportadora encontrada nos rins. Esta proteína normalmente controla a reabsorção de certos aminoácidos.
Os aminoácidos são formados quando o corpo digere e decompõe as proteínas. Eles são usados para desempenhar uma grande variedade de funções corporais, por isso são importantes para o seu corpo e não são considerados resíduos. Portanto, quando estes aminoácidos entram nos rins, eles são normalmente absorvidos de volta à corrente sanguínea. Em pessoas com cistinúria, o defeito genético interfere com a capacidade da proteína transportadora de reabsorver os aminoácidos.
Um dos aminoácidos – a cistina – não é muito solúvel na urina. Se não for reabsorvido, irá acumular-se dentro do rim e formar cristais, ou pedras de cistina. As pedras duras ficam então presas nos rins, bexiga e ureteres. Isto pode ser muito doloroso.
Quem está em risco de cistinúria?
Você só corre o risco de ter cistinúria se seus pais tiverem o defeito específico no gene que causa a doença. Também, você só adquire a doença se herdar o defeito de ambos os seus pais. A cistinúria ocorre em cerca de 1 em cada 10.000 pessoas em todo o mundo, por isso é bastante rara.
Como é diagnosticada a cistinúria?
A cistinúria é normalmente diagnosticada quando alguém sofre de um episódio de pedras nos rins. Um diagnóstico é então feito testando os cálculos para ver se são feitos de cistina. Raramente é feito um teste genético. Os testes diagnósticos adicionais podem incluir o seguinte:
Recolha de urina 24 horas.
Você será solicitado a recolher sua urina em um recipiente ao longo de um dia inteiro. A urina será então enviada para um laboratório para análise.
Pielograma intravenoso
Um exame radiográfico dos rins, bexiga e ureteres, este método usa um corante na corrente sanguínea para ajudar a ver as pedras.
TAC abdominal
Este tipo de tomografia computadorizada utiliza raios X para criar imagens das estruturas dentro do abdómen para procurar pedras dentro dos rins.
Urinálise
Este é um exame de urina em laboratório que pode envolver a observação da cor e aparência física da urina, a visualização da urina sob um microscópio e a realização de testes químicos para detectar certas substâncias, tais como a cistina.
Quais são as complicações da cistinúria?
Se não for tratada adequadamente, a cistinúria pode ser extremamente dolorosa e pode levar a sérias complicações. Estas complicações incluem:
- danos nos rins ou na bexiga causados por uma pedra
- infecções do tracto urinário
- infecções renais
- obstrução ureteral, um bloqueio do ureter, o tubo que drena a urina dos rins para a bexiga
Como é tratada a cistinúria? | Tratamento
Mudanças na sua dieta, medicamentos e cirurgia são opções para o tratamento dos cálculos que se formam devido à cistinúria.
Mudanças na dieta
A redução do consumo de sal para menos de 2 gramas por dia também se mostrou útil na prevenção da formação de pedras, segundo um estudo do European Journal of Urology.
Ajustando o equilíbrio do pH
A cistina é mais solúvel na urina a um pH mais elevado, que é uma medida de quão ácida ou básica é uma substância. Agentes alcalinizantes, como o citrato de potássio ou a acetazolamida, aumentam o pH da urina para tornar a cistina mais solúvel. Alguns medicamentos alcalinizantes podem ser adquiridos ao balcão. Você deve falar com o seu médico antes de tomar qualquer tipo de suplemento.
Medicamentos
Medicamentos conhecidos como quelantes ajudarão a dissolver os cristais de cistina. Estes medicamentos funcionam combinando quimicamente com a cistina para formar um complexo que se pode dissolver na urina. Exemplos incluem D-penicilamina e alpha-mercaptopropionylglycine. A D-penicilamina é eficaz, mas tem muitos efeitos secundários.
Também podem ser prescritos medicamentos para controlar a dor enquanto os cálculos passam através da bexiga e para fora do corpo.
Cirurgia
Se os cálculos forem muito grandes e dolorosos, ou bloquear um dos tubos que conduzem ao rim, podem precisar de ser removidos cirurgicamente. Existem alguns tipos diferentes de cirurgias para romper os cálculos. Estas incluem os seguintes procedimentos:
- Litotripsia extracorpórea de ondas de choque (ESWL):Este procedimento utiliza ondas de choque para quebrar pedras grandes em pedaços menores. Não é tão eficaz para pedras de cistina como para outros tipos de pedras nos rins.
- Nefroliotomia percutânea (ou nefrolitotomia): Este procedimento envolve passar um instrumento especial pela pele e pelo rim para tirar os cálculos ou parti-los em pedaços.
A cistinúria é uma condição vitalícia que pode ser gerida eficazmente com o tratamento. As pedras aparecem mais frequentemente em adultos jovens com menos de 40 anos e podem ocorrer com menos frequência com a idade.
A cistinúria não afecta nenhuma outra parte do corpo. A condição raramente resulta em insuficiência renal. A formação frequente de cálculos que causam bloqueio, e os procedimentos cirúrgicos que podem ser necessários como resultado, podem ter impacto na função renal ao longo do tempo, de acordo com a Rede de Doenças Raras.
Como se pode prevenir a cistinúria?
A cistinúria não pode ser prevenida se ambos os pais estiverem a transportar uma cópia do defeito genético. No entanto, beber grandes quantidades de água, reduzir a ingestão de sal e tomar medicamentos pode ajudar a prevenir a formação de cálculos nos rins.
