O que é a síndrome XYY?
A maioria das pessoas tem 46 cromossomas em cada célula. Nos homens, isto normalmente inclui um cromossoma X e um cromossoma Y (XY). A síndrome XYY é uma condição genética que ocorre quando um homem tem uma cópia extra do cromossoma Y em cada uma de suas células (XYY). Por vezes, esta mutação está presente apenas em algumas células. Os homens com síndrome XYY têm 47 cromossomas por causa do cromossoma Y extra.
Esta condição também é por vezes chamada síndrome de Jacob, cariótipo XYY, ou síndrome YY. De acordo com os Institutos Nacionais de Saúde, a síndrome XYY ocorre em 1 em cada 1.000 rapazes.
Na sua maioria, as pessoas com síndrome XYY vivem vidas típicas. Algumas podem ser mais altas do que a média e enfrentar dificuldades de aprendizagem ou problemas de fala. Podem também crescer com pequenas diferenças físicas, como o tónus muscular mais fraco. Além destas complicações, porém, os homens com síndrome XYY normalmente não têm nenhuma característica física distinta e têm um desenvolvimento sexual normal.
O que causa a síndrome XYY?
A síndrome XYY é o resultado de uma mistura aleatória, ou mutação, durante a criação do código genético de um homem. A maioria dos casos da síndrome XYY não são herdados. Os investigadores não acreditam que haja qualquer predisposição genética para ela. Ou seja, homens com síndrome XYY não são mais ou menos prováveis do que outros homens de ter filhos com síndrome XYY. O erro aleatório pode ocorrer durante a formação de espermatozóides ou em momentos diferentes durante a formação de um embrião. Neste último caso, um homem pode ter algumas células que não são afectadas. Isto significa que algumas células podem ter o genótipo XY enquanto outras têm o genótipo XYY.
Quais são os sintomas da síndrome XYY?
Os sinais e sintomas da síndrome XYY diferem de pessoa para pessoa e de idade para idade.
Os sintomas de um bebé com síndrome XYY podem incluir:
- hipotonia (tónus muscular fraco)
- desenvolvimento retardado das capacidades motoras, tais como caminhar ou rastejar
- discurso atrasado ou difícil
Os sintomas em uma criança pequena ou adolescente com síndrome XYY podem incluir:
- um diagnóstico de autismo
- dificuldades de atenção
- desenvolvimento retardado das capacidades motoras, como por exemplo com a escrita
- discurso atrasado ou difícil
- questões emocionais ou comportamentais
- tremor das mãos ou movimentos musculares involuntários
- hipotonia (tónus muscular fraco)
- dificuldades de aprendizagem
- altura mais alta que a média
Em adultos, a infertilidade é um possível sintoma da síndrome XYY.
Como é diagnosticada a síndrome XYY?
A síndrome XYY pode permanecer desconhecida e não diagnosticada até à idade adulta. É quando problemas de fertilidade como a diminuição da contagem de esperma alertam os médicos para uma possível condição.
Os distúrbios genéticos podem ser diagnosticados com uma análise cromossômica. Se o seu médico não encontrar outra explicação para os sintomas que possam indicar a síndrome XYY, pode pedir-lhe que se submeta a uma análise cromossómica para verificar a existência da síndrome XYY.
Como é tratada a síndrome XYY?
A síndrome XYY não pode ser curada. Mas os tratamentos podem ajudar a reduzir os seus sintomas e efeitos, especialmente se for diagnosticada precocemente. As pessoas com síndrome XYY podem trabalhar com os prestadores de cuidados de saúde para abordar quaisquer sintomas que possam ter, tais como problemas de fala e aprendizagem. À medida que envelhecem, podem querer trabalhar com um especialista em reprodução para resolver qualquer problema de infertilidade.
As seguintes opções de tratamento podem ajudar a resolver alguns dos efeitos mais comuns da síndrome XYY.
Terapia da fala: Pessoas com síndrome XYY podem ter deficiências na fala ou nas capacidades motoras. Os profissionais de saúde podem ajudar a tratar estas questões. Eles também podem fornecer planos para melhorias futuras.
Fisioterapia ou terapia ocupacional: Algumas pessoas mais jovens com síndrome XYY têm atrasado o desenvolvimento das capacidades motoras. Também podem ter dificuldades com a força muscular. Fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais podem ajudar as pessoas a superar estes problemas.
Terapia educacional: Algumas pessoas com síndrome XYY têm dificuldades de aprendizagem. Se o seu filho tem esta síndrome, fale com o professor, o diretor e os coordenadores de educação especial deles. Organize um horário que seja mais adequado às necessidades do seu filho. Podem ser necessários tutores externos e instrução educacional.
As pessoas com síndrome XYY podem – e muitas vezes têm – uma vida completamente normal com esta condição. Na verdade, a síndrome XYY pode permanecer não diagnosticada durante toda a vida de uma pessoa. No entanto, se for diagnosticada, os indivíduos com síndrome XYY podem encontrar a ajuda de que podem precisar.
