O que é deficiência de G6PD?
A deficiência de G6PD é uma anormalidade genética que resulta em uma quantidade inadequada de glucose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) no sangue. Trata-se de uma enzima (ou proteína) muito importante que regula várias reacções bioquímicas no organismo.
A G6PD também é responsável por manter os glóbulos vermelhos saudáveis para que possam funcionar adequadamente e viver uma vida normal. Sem o suficiente, os glóbulos vermelhos decompõem-se prematuramente. Essa destruição precoce de hemácias é conhecida como hemólise, e pode eventualmente levar a anemia hemolítica.
A anemia hemolítica desenvolve-se quando os glóbulos vermelhos são destruídos mais rapidamente do que o corpo os pode substituir, resultando na redução do fluxo de oxigénio para os órgãos e tecidos. Isto pode causar fadiga, amarelamento da pele e dos olhos, e falta de ar.
Em pessoas com deficiência de G6PD, pode ocorrer anemia hemolítica após a ingestão de fava ou de certas leguminosas. Também pode ser desencadeada por infecções ou por certos medicamentos, como:
- antimaláricos, um tipo de medicamento utilizado para prevenir e tratar o paludismo
- sulfonamidas, um medicamento usado para tratar várias infecções
- aspirina, uma droga usada para aliviar a febre, a dor e o inchaço
- alguns medicamentos anti-inflamatórios não esteróides (AINEs)
A deficiência de G6PD é mais prevalente na África, onde pode afectar até 20 por cento da população. A condição também é mais comum em homens do que em mulheres.
A maioria das pessoas com deficiência de G6PD normalmente não apresenta quaisquer sintomas. No entanto, algumas podem desenvolver sintomas quando são expostas à medicação, alimentos ou infecções que provocam a destruição precoce dos glóbulos vermelhos. Uma vez que a causa subjacente é tratada ou resolvida, os sintomas da deficiência de G6PD geralmente desaparecem dentro de algumas semanas.
Quais são os sintomas da deficiência de G6PD?
Os sintomas da deficiência de G6PD podem incluir:
- ritmo cardíaco acelerado
- respiração ofegante
- urina que é escura ou amarelo-laranja
- febre
- fadiga
- vertigem
- palidez
- icterícia, ou amarelecimento da pele e brancos dos olhos
O que causa a deficiência de G6PD?
A deficiência de G6PD é uma condição genética que é transmitida de um ou ambos os pais para o filho. O gene defeituoso que causa esta deficiência está no cromossoma X, que é um dos dois cromossomas sexuais. Os homens têm apenas um cromossoma X, enquanto as mulheres têm dois cromossomas X. Nos homens, uma cópia alterada do gene é suficiente para causar a deficiência de G6PD.
Nas fêmeas, porém, uma mutação teria de estar presente em ambas as cópias do gene. Como é menos provável que as fêmeas tenham duas cópias alteradas deste gene, os machos são afetados pela deficiência de G6PD com muito mais freqüência do que as fêmeas.
Quais são os fatores de risco para a deficiência de G6PD?
Você pode ter um risco maior de ter deficiência de G6PD se você:
- são homens
- são afro-americanos
- são de ascendência do Oriente Médio
- ter um histórico familiar da condição
Ter um ou mais desses fatores de risco não significa necessariamente que você terá deficiência de G6PD. Fale com o seu médico se estiver preocupado com o seu risco para a doença.
Como é diagnosticada a deficiência de G6PD?
Seu médico pode diagnosticar a deficiência de G6PD realizando um simples exame de sangue para verificar os níveis da enzima G6PD.
Outros exames diagnósticos que podem ser feitos incluem um hemograma completo, hemoglobina sérica e contagem de reticulócitos. Todos esses exames fornecem informações sobre os eritrócitos do corpo. Eles também podem ajudar o médico a diagnosticar a anemia hemolítica.
Durante a sua consulta, é importante informar o seu médico sobre a sua dieta e quaisquer medicamentos que esteja a tomar no momento. Estes detalhes podem ajudar o seu médico com o diagnóstico.
Como é tratada a deficiência de G6PD?
O tratamento para a deficiência de G6PD consiste em remover o gatilho que está causando os sintomas.
Se a condição foi desencadeada por uma infecção, então a infecção subjacente é tratada em conformidade. Quaisquer medicamentos actuais que possam estar a destruir os glóbulos vermelhos também são descontinuados. Nestes casos, a maioria das pessoas pode recuperar de um episódio por si só.
Uma vez que a deficiência de G6PD tenha progredido para anemia hemolítica, no entanto, pode ser necessário um tratamento mais agressivo. Isso às vezes inclui oxigenoterapia e uma transfusão de sangue para repor o oxigênio e os níveis de hemácias.
Você precisará permanecer no hospital enquanto recebe esses tratamentos, pois o monitoramento próximo da anemia hemolítica grave é fundamental para garantir uma recuperação total sem complicações.
Muitas pessoas com deficiência de G6PD nunca apresentam quaisquer sintomas. Aqueles que se recuperam completamente dos seus sintomas uma vez que o tratamento é recebido para o desencadeamento subjacente da condição. No entanto, é importante aprender como se pode gerir a condição e evitar que os sintomas se desenvolvam.
O gerenciamento da deficiência de G6PD envolve evitar alimentos e medicamentos que podem desencadear a condição. A redução dos níveis de estresse também pode ajudar no controle dos sintomas. Peça ao seu médico uma lista impressa de medicamentos e alimentos que você deve evitar.
