⚡ Chiari Malformação: Sintomas, Causas, e Mais

O que é a malformação de Chiari?

A malformação de Chiari (CM) é uma anormalidade estrutural na relação do crânio e do cérebro. Isto significa que o crânio é pequeno ou deformado, fazendo com que ele pressione o cérebro na base do crânio. Pode fazer com que o tecido cerebral se estenda para o canal espinhal.
A CM afecta a porção do cérebro chamada cerebelo. Está localizado atrás do tronco cerebral, onde a medula espinhal se encontra com o cérebro. Quando o cerebelo entra no canal raquidiano, pode bloquear os sinais do cérebro para o seu corpo. Também pode causar a acumulação de líquido no seu cérebro ou medula espinal. Esta pressão e acumulação de líquido pode causar uma variedade de sintomas neurológicos. Os sintomas normalmente envolvem equilíbrio, coordenação, visão e fala.
CM tem o nome do patologista austríaco Hans Chiari, que descreveu e categorizou as anormalidades na década de 1890. É também conhecida como malformação Arnold-Chiari, hérnia de cérebro traseiro e ectopia amigdalar.

O que causa a malformação de Chiari?

Se a CM se desenvolve durante as fases fetais, é conhecida como CM primária ou congénita. Vários factores podem causar a CM primária:

Mutações genéticas podem fazer com que o feto se desenvolva de forma anormal.
A falta de vitaminas e nutrientes adequados durante a gravidez, como o ácido fólico, pode afectar o desenvolvimento fetal.
A infecção ou febre alta durante a gravidez pode afectar o desenvolvimento fetal.
A exposição a produtos químicos perigosos, drogas ilegais ou álcool durante a gravidez pode afectar o desenvolvimento fetal.

Por vezes a CM pode ocorrer na idade adulta como resultado de um acidente ou infecção em que o líquido cefalorraquidiano é drenado. Isto é conhecido como CM secundária.

Quais são os tipos de malformações de Chiari?

Tipo 1: O Tipo 1 é o tipo mais comum de CM. Ela envolve a parte inferior do cerebelo conhecida como amígdalas, mas não o tronco cerebral. O CM tipo 1 desenvolve-se quando o crânio e o cérebro ainda estão em crescimento. Os sintomas podem não aparecer antes da adolescência ou da idade adulta. Os médicos normalmente encontram esta condição acidentalmente durante os testes de diagnóstico.
Tipo 2: Também conhecido como CM clássico, o tipo 2 envolve tanto o tecido cerebelar como o tecido do tronco cerebral. Em alguns casos, o tecido nervoso que conecta o cerebelo pode estar parcial ou completamente ausente. É frequentemente acompanhado por um defeito de nascença chamado mielomeningocele. Esta condição ocorre quando a espinha dorsal e o canal espinhal não fecham normalmente ao nascimento.
Tipo 3: O tipo 3 é uma malformação muito mais rara, mas mais grave. O tecido cerebral estende-se até à medula espinal e, em alguns casos, partes do cérebro podem sobressair. Pode envolver defeitos neurológicos graves e pode ter complicações que põem a vida em risco. É frequentemente acompanhada por hidrocefalia, uma acumulação de líquido no cérebro.
Tipo 4: O tipo 4 envolve um cerebelo incompleto ou não desenvolvido. Geralmente é fatal na infância.
Tipo 0: Tipo 0 é controverso para alguns clínicos porque tem alterações físicas mínimas ou nenhumas nas amígdalas cerebelares. Ainda pode causar dores de cabeça.

Quais são os sintomas da malformação de Chiari?

Em geral, quanto mais tecido cerebral empurra para a coluna vertebral, mais graves são os sintomas. Por exemplo, alguém com tipo 1 pode não ter quaisquer sintomas, enquanto que alguém com tipo 3 pode ter sintomas graves. As pessoas com CM podem ter uma variedade de sintomas, dependendo do tipo, acúmulo de líquido e pressão nos tecidos ou nervos.
Como a CM afeta o cerebelo, os sintomas normalmente envolvem equilíbrio, coordenação, visão e fala. O sintoma mais comum é uma dor de cabeça na parte de trás da cabeça. É frequentemente provocada por actividades como exercício, esforço, flexão e muito mais.
Outros sintomas incluem:

vertigem
dor no pescoço
dormência ou formigamento nas mãos e nos pés
dificuldade de engolir
debilidade da parte superior do corpo
perda de audição
perda de dor ou sensação de temperatura na parte superior do corpo
equilibrar problemas ou dificuldades para caminhar

Os sintomas menos frequentes incluem fraqueza geral, zumbido nos ouvidos, curvatura da coluna, batimentos cardíacos mais lentos e respiração anormal.

Sintomas em bebês

Sintomas em bebês de qualquer tipo de CM podem incluir:

dificuldade de engolir
irritabilidade ao comer
sialorreia excessiva
amordaçar ou vomitar
problemas respiratórios irregulares
pescoço duro
atrasos de desenvolvimento
dificuldade em ganhar peso
perda de força nos braços

Se o tipo 2 for acompanhado de excesso de líquido no cérebro, sinais e sintomas adicionais podem incluir:

uma cabeça alargada
vômitos
apreensões
irritabilidade
desenvolvimento tardio

Por vezes, os sintomas podem desenvolver-se rapidamente, necessitando de tratamento de emergência.

Quais são os fatores de risco?

A CM ocorre em todos os grupos populacionais, com cerca de 1 caso em cada 1.000 nascimentos. Pode ocorrer em famílias, mas são necessárias mais pesquisas para determinar isso.
O National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) relata que é provável que mais mulheres do que homens tenham CM. O NINDS também observa que as malformações do tipo 2 são mais prevalentes em pessoas de descendência celta.
As pessoas com CM têm frequentemente outras doenças, incluindo anomalias neurológicas e ósseas hereditárias. Outras condições relacionadas que podem aumentar o risco de CM incluem:

mielomeningocele: um tipo de espinha bífida, ou defeito de nascença em que o canal espinhal e a coluna vertebral não fecham antes do nascimento do bebé
hidrocefalia: acumulação de excesso de líquido no cérebro, muitas vezes presente com CM tipo 2
syringomyelia: um buraco ou cisto na coluna vertebral, chamado de syrinx
Síndrome da medula amarrada: um distúrbio neurológico causado quando a medula espinal se liga ao osso da coluna vertebral. Isto pode causar danos na parte inferior do corpo. O risco é maior nas pessoas com mielomeningocele.
curvatura vertebral: uma condição comum, especialmente com crianças que têm CM tipo 1

Como é diagnosticada a malformação de Chiari?

A CM é frequentemente diagnosticada no útero durante os testes de ultra-som, ou ao nascimento. Se você não tiver sintomas, o seu médico pode encontrá-la acidentalmente quando você está sendo testada para outra coisa. O tipo de CM presente depende disso:

história clínica
sintomas
avaliação clínica
testes de imagem
avaliação física

Durante um exame físico, o seu médico irá avaliar as funções que podem ser afectadas pela CM, incluindo

balanço
cognição
memória
capacidades motoras
reflexos
sensação

O seu médico também pode pedir exames de imagem para ajudar no diagnóstico. Estes podem incluir raios-X, ressonância magnética e tomografia computorizada. As imagens ajudarão seu médico a procurar anormalidades na estrutura óssea, nos tecidos cerebrais, nos órgãos e nos nervos.

Qual é o tratamento para a malformação de Chiari?

O tratamento depende do tipo, gravidade e sintomas. O seu médico pode prescrever medicamentos para aliviar a dor, se a CM não interferir com a sua vida diária.
Para os casos em que os sintomas interferem ou há danos no seu sistema nervoso, o seu médico irá recomendar a cirurgia. O tipo de cirurgia e o número de cirurgias que você precisa depende da sua condição.
Para adultos: Os cirurgiões vão criar mais espaço ao remover uma parte do crânio. Isto alivia a pressão sobre a coluna vertebral. Eles cobrirão o seu cérebro com um penso ou tecido de outra parte do seu corpo.
O cirurgião pode usar corrente elétrica para encolher as amígdalas cerebelares. Também pode ser necessário remover uma pequena parte da coluna vertebral para criar mais espaço.
Para bebés e crianças: Os bebés e as crianças com espinha bífida precisarão de cirurgia para reposicionar a medula espinal e fechar a abertura nas costas. Se eles tiverem hidrocefalia, o cirurgião instalará um tubo para drenar o excesso de líquido para aliviar a pressão. Em alguns casos, eles podem fazer um pequeno orifício para melhorar o fluxo do fluido. A cirurgia é eficaz para aliviar os sintomas em crianças.

Qual é a expectativa de vida para a malformação de Chiari?

A cirurgia pode ajudar a aliviar os sintomas, mas as evidências da pesquisa são um pouco confusas sobre o quão eficaz é o tratamento. Alguns sintomas tendem a melhorar após a cirurgia do que outros. A longo prazo, as pessoas que têm cirurgia para tratar a CM necessitarão de monitorização e testes frequentes para verificar alterações nos sintomas e no funcionamento. O resultado para cada caso é diferente.
Mais do que uma cirurgia pode ser necessária. Cada uma depende de si:

idade
tipo de CM
saúde global
condições existentes
resposta ao tratamento

Tipo 1: Chiari tipo 1 não é considerado fatal. Um estudo analisou 29 pessoas com CM tipo 1 e descobriu que 96% relataram melhora seis meses após a cirurgia. Uma pessoa não relatou nenhuma mudança. Todos os participantes ainda sentiram sintomas residuais após a cirurgia. Os sintomas mais comuns sentidos após o tratamento incluíram dor e perda de sensibilidade. A cirurgia de CM não pode reverter os danos nervosos existentes, mas o tratamento ajuda a prevenir danos adicionais.
CM e syringomyleia: Um estudo de revisão de 2009 deu seguimento a 157 casos de seringomielia relacionada com CM. Encontrou uma probabilidade de 90% de melhoria ou estabilização a longo prazo.
Cada resultado depende da pessoa. Fale com seu médico sobre sua condição, riscos de operação e outras preocupações. Pode ajudar a definir o sucesso, que pode variar desde a melhoria dos sintomas até à eliminação dos sintomas.

Como as mulheres grávidas podem evitar que a malformação Chiari se desenvolva em seus filhos?

Mulheres grávidas podem evitar algumas das possíveis causas da CM ao obter nutrientes adequados, especialmente ácido fólico, e evitar a exposição a substâncias perigosas, drogas ilegais e álcool.

Pesquisa em curso

A causa da CM é objecto de investigação contínua. Actualmente, os investigadores estão a analisar os factores genéticos e os riscos para o desenvolvimento desta doença. Eles também estão olhando para cirurgias alternativas que podem ajudar o fluxo de fluidos em crianças.
Para mais informações sobre a CM, você pode visitar Chiari & Syringomyelia Foundation ou American Syringomyelia & Chiari Alliance Project. Você também pode ler perspectivas pessoais e histórias sobre pessoas com essa condição na Conquer Chiari.