Triploidia | causas, sintomas, tratamento

O que é triploidia?

A triploidia é uma anomalia cromossômica rara na qual os fetos nascem com um conjunto extra de cromossomos em suas células.

Um conjunto de cromossomas tem 23 cromossomas. A isto chama-se um conjunto haplóide. Dois conjuntos, ou 46 cromossomas, são chamados um conjunto diplóide. Três conjuntos, ou 69 cromossomos, são chamados de conjuntos triplóides.

As células típicas têm 46 cromossomas, com 23 herdados da mãe e 23 herdados do pai.

A triploidia ocorre quando um feto recebe um conjunto extra de cromossomas de um dos pais. A triploidia é uma condição letal. Os fetos com a anormalidade raramente sobrevivem ao nascimento. Muitos abortam espontaneamente durante o primeiro trimestre. Outros são nados-mortos antes de atingirem o termo completo. Os poucos bebés que sobrevivem até ao termo têm múltiplos defeitos congénitos graves. Alguns defeitos comuns incluem:

retardamento do crescimento
defeitos cardíacos
defeitos do tubo neural, tais como espinha bífida

Os bebés nascidos com triploidia não costumam sobreviver mais do que alguns dias após o parto.

As crianças nascidas com mosaico triploidy geralmente sobrevivem por muitos anos após o nascimento. A triploidia do mosaico ocorre quando a quantidade de cromossomas não é a mesma em todas as células. Algumas células têm 46 cromossomas, enquanto outras têm 69 cromossomas.

Trissomia

A trissomia é uma condição semelhante à triploidia. Ocorre quando apenas certos pares de cromossomas (sendo os 13,¹⁸ e²¹ os mais comuns) obtêm um cromossoma extra em cada célula.

Os tipos mais comuns de trissomia são:

trissomia do cromossomo 13, ou síndrome de Patau
trissomia do cromossomo 18, ou síndrome de Edwards
trissomia do cromossomo 21, ou síndrome de Down

Estes cromossomas extra também causam problemas no desenvolvimento físico e mental. No entanto, um maior número de crianças nascidas com trissomia vive até à idade adulta com cuidados a longo prazo, a tempo inteiro.

O que causa a triploidia?

A triploidia é o resultado de um conjunto extra de cromossomas. Isto pode ocorrer quando dois espermatozóides fertilizam um óvulo normal ou um espermatozóide diplóide fertiliza um óvulo normal. Também pode ocorrer quando um espermatozóide normal fertiliza um óvulo que tem um conjunto extra de cromossomas.

Dois tipos diferentes de fertilização anormal podem causar a triploidia:

fertilização digínica, na qual a mãe fornece o conjunto extra de cromossomas. Isto geralmente ocorre quando a mãe tem um óvulo diplóide, ou óvulo, que é fertilizado por um único espermatozóide.
fertilização diandrica, na qual o pai fornece o conjunto extra de cromossomas. Isto geralmente ocorre quando um dos espermatozóides diplóides do pai (ou dois espermatozóides de uma vez, num processo conhecido como dispermia) fertiliza o óvulo.

É mais provável que a gravidez digínica termine quando o bebé estiver mais próximo do termo. As gravidezes diândricas são mais propensas a resultar em abortos espontâneos logo no início.

Uma gravidez molar parcial (ou uma molécula hidatidiforme) pode causar triploidia e é uma gravidez não viável. Também pode causar muitas complicações, incluindo cancro e um aumento do risco de outra gravidez molar.

Quem está em risco de triploidia?

A triploidia ocorre em 1-3% de todas as concepções, de acordo com a Organização Nacional para os Distúrbios Raros. Não há nenhum fator de risco. Não é mais comum em mães mais velhas, como outras anomalias cromossómicas, como a síndrome de Down. Os casais que passam por uma gravidez com triploidia não correm maior risco de ter uma gravidez futura. A triploidia também não é hereditária.

Quais são os sintomas da triploidia?

Mulheres grávidas portadoras de fetos com síndrome da triploidia podem ter pré-eclâmpsia. Os sintomas desta condição incluem:

albuminúria, ou níveis elevados da albumina proteica na urina
edema, ou inchaço
hipertensão

Os efeitos físicos da triploidia num feto dependem de se os cromossomas extras vieram do pai ou da mãe. Os cromossomas herdados paternalmente podem causar cabeças pequenas e uma placenta aumentada e cheia de cisto. Os cromossomas hereditários maternos podem causar graves problemas de crescimento, uma cabeça aumentada e uma placenta pequena sem cistos.

Os bebés com triploidia que atingem a fase terminal têm frequentemente um ou mais defeitos de nascença após o parto, incluindo:

um lábio leporino e um palato fendido
defeitos cardíacos
anomalias de membros, como teias dos dedos dos pés e dos pés
defeitos renais, tais como um rim cístico
defeitos do tubo neural, tais como espinha bífida
olhos arregalados

Diagnosticar a triploidia

Um teste de análise cromossômica (cariótipo) é o único teste que pode confirmar um diagnóstico de triploidia. Este teste conta o número de cromossomas nos genes de um feto para determinar a existência de cromossomas extra.

Para realizar este teste, um médico precisa de uma amostra de tecido do feto. Como o feto e a placenta provêm do mesmo óvulo fertilizado, o médico pode usar uma amostra da placenta para fazer o teste.

Uma amniocentese também pode ser usada para diagnosticar a triploidia. O médico extrai líquido amniótico e depois analisa a amostra para detectar sinais de cromossomas anormais.

A triploidia pode ser suspeita pré-natal, ou antes do nascimento do bebé, se for pedido um teste de rastreio do soro materno e se este apresentar determinadas anomalias. Esse exame de sangue, normalmente realizado durante o segundo trimestre da gravidez, não foi feito para detectar a condição. No entanto, resultados anormais, como muito ou muito pouco de certas proteínas no sangue, podem alertar um obstetra para potenciais problemas. Mais testes podem ser necessários se um teste de rastreio sérico tiver resultados anormais.

A triploidia também pode ser suspeita durante uma ultra-sonografia, que é normalmente realizada durante a gravidez para examinar o feto. Este exame pode ajudar o médico a ver se o feto tem certas anomalias anatómicas.

Tratar a triploidia

A triploidia não pode ser tratada ou curada. As gravidezes que duram até o nascimento do bebé são raras. Se uma criança sobreviver, o bebê geralmente recebe cuidados paliativos. Os tratamentos medicamentosos e cirúrgicos não são utilizados devido à natureza letal da condição.

Se os médicos descobrirem a triploidia enquanto uma mulher estiver grávida, ela pode interromper a gravidez ou levá-la a termo ou até que ocorra um aborto espontâneo. Se ela optar por levar o bebê a termo, ela deve ser acompanhada de perto para detectar complicações causadas pela triploidia, inclusive:

pré-eclâmpsia, que pode ser fatal
chorocarcinoma, um tipo de câncer raramente causado por tecidos deixados por uma gravidez molar parcial

Perder o seu bebé para a triploidia pode ser difícil, mas não tem de enfrentar estes sentimentos sozinho. Procure grupos de apoio, fóruns online ou grupos de discussão para falar sobre as suas experiências. Milhares de outras mulheres também tiveram de enfrentar uma situação semelhante à sua e procuraram ajuda e apoio nestes grupos.

Transportar um bebé com triploidia não aumenta as suas hipóteses de outra gravidez semelhante, por isso é seguro conceber outra criança sem ter de se preocupar com um risco maior de outro bebé com triploidia. Se decidir ter outro filho, continue a procurar cuidados pré-natais e testes para se certificar de que o seu bebé recebe os melhores cuidados possíveis.