Os rins desempenham funções que são necessárias à vida. Nas pessoas saudáveis, os rins:
- produzir urina, que remove a ureia, ou resíduos líquidos, do sangue
- manter um equilíbrio de sódio, potássio e outros electrólitos no sangue
- fornecer a hormona eritropoietina, ajudando o crescimento dos glóbulos vermelhos
- produzir a hormona renina para ajudar a regular a pressão arterial
- produzir calcitriol, também conhecido como Vitamina D, que ajuda o corpo a absorver cálcio e fosfato do trato gastrointestinal
Todos precisam de pelo menos uma parte de um rim para sobreviver. Sem um rim, o corpo não pode remover o lixo ou a água adequadamente. Esta acumulação de resíduos e líquidos pode compensar o equilíbrio de produtos químicos importantes no sangue, e leva à morte sem tratamento.
Quais são os sinais e sintomas da agenesia renal?
Ambos os tipos de agenesia renal estão associados a outros defeitos congênitos, tais como problemas com o rim:
- pulmões
- genitais e vias urinárias
- estômago e intestinos
- coração
- músculos e ossos
- olhos e ouvidos
Os bebês nascidos com URA podem ter sinais e sintomas ao nascer, na infância, ou só mais tarde na vida. Os sintomas podem incluir:
- hipertensão arterial
- rim com mau funcionamento
- urina com proteínas ou sangue
- inchaço no rosto, mãos ou pernas
Os bebés nascidos com BRA estão muito doentes e normalmente não vivem. Eles normalmente têm características físicas distintas que incluem:
- olhos amplamente separados com dobras de pele sobre as pálpebras
- orelhas que estão em baixo
- um nariz que é pressionado de forma plana e larga
- um queixo pequeno
- defeitos dos braços e pernas
Este grupo de defeitos é conhecido como Síndrome de Potter. Ocorre como resultado da produção reduzida ou ausente de urina dos rins do feto. A urina compõe uma grande parte do líquido amniótico que envolve e protege o feto.
Quem está em risco de agenesia renal?
Os fatores de risco para agenesia renal em recém-nascidos parecem ser multifatoriais. Isto significa que os fatores genéticos, ambientais e de estilo de vida se combinam para criar o risco de uma pessoa.
Por exemplo, alguns estudos iniciais relacionaram diabetes materno, idade materna jovem e uso de álcool durante a gravidez à agenesia renal. Mais recentemente, estudos mostraram que a obesidade pré-gestacional, o uso de álcool e o tabagismo estão ligados à agenesia renal. Binge drinking, ou ter mais de 4 bebidas durante 2 horas, durante o segundo mês de gravidez, também aumenta o risco.
Fatores ambientais também podem resultar em defeitos renais, como a agenesia renal. Por exemplo, o uso de medicamentos maternos, uso de drogas ilegais, ou exposição a toxinas ou venenos durante a gravidez podem ser fatores.
O que causa a agenesia renal?
Tanto a URA como a BRA ocorrem quando o botão urético, também chamado de botão renal, não se desenvolve numa fase precoce do crescimento fetal.
A causa exata da agenesia renal em recém-nascidos não é conhecida. A maioria dos casos de agenesia renal não são herdados dos pais, nem resultam de qualquer comportamento da mãe. Alguns casos, no entanto, são causados por mutações genéticas. Estas mutações são transmitidas pelos pais que ou têm a doença ou são portadores do gene mutado. Os testes pré-natais podem muitas vezes ajudar a determinar se essas mutações estão presentes.
Diagnosticando a agenesia renal
A agenesia renal é tipicamente encontrada durante as ecografias pré-natais de rotina. Se o seu médico identificar a ARA no seu filho, eles podem usar uma RM pré-natal para confirmar a ausência dos dois rins.
Tratamento
A maioria dos recém-nascidos com URA tem poucas limitações e vive normalmente. Isso depende da saúde do rim restante e da presença de outras anormalidades. Para evitar ferir o rim restante, eles podem precisar evitar esportes de contato quando forem mais velhos. Uma vez diagnosticado, pacientes de qualquer idade com URA precisam ter sua pressão arterial, urina e sangue testados anualmente para verificar o funcionamento dos rins.
BRA é tipicamente fatal nos primeiros dias de vida de um recém-nascido. Os recém-nascidos geralmente morrem de pulmões subdesenvolvidos pouco tempo após o nascimento. No entanto, alguns recém-nascidos com BRA sobrevivem. Eles devem ter diálise a longo prazo para fazer o trabalho de seus rins desaparecidos. A diálise é um tratamento que filtra e purifica o sangue usando uma máquina. Isto ajuda a manter o seu corpo em equilíbrio quando os rins não conseguem fazer o seu trabalho.
Factores como o desenvolvimento pulmonar e a saúde em geral determinam o sucesso deste tratamento. O objectivo é manter estes bebés vivos com diálise e outros tratamentos até que cresçam suficientemente fortes para terem transplantes renais.
Prevenção
Como a causa exata da URA e da BRA não é conhecida, a prevenção não é possível. Fatores genéticos não podem ser alterados. O aconselhamento pré-natal pode ajudar os futuros pais a compreender os riscos de ter um bebé com agenesia renal.
As mulheres podem diminuir o risco de agenesia renal reduzindo a exposição a possíveis fatores ambientais antes e durante a gravidez. Estes incluem o uso de álcool e de certos medicamentos que podem afectar o desenvolvimento renal.
A causa da agenesia renal não é conhecida. Este defeito de nascença é por vezes causado por genes mutantes passados dos pais para o bebé. Se você tem um histórico familiar de agenesia renal, considere testes genéticos pré-natais para determinar o risco do seu bebê. Os bebês nascidos com um rim geralmente sobrevivem e levam uma vida relativamente normal, com atenção médica e tratamento. Bebês nascidos sem rins geralmente não sobrevivem. Aqueles que sobrevivem precisam de diálise a longo prazo.
