O que é acondroplasia?
A acondroplasia é um distúrbio de crescimento ósseo que causa um nanismo desproporcional. O nanismo é definido como uma condição de baixa estatura como um adulto. Pessoas com acondroplasia são de baixa estatura com um tronco e membros curtos de tamanho normal. É o tipo mais comum de nanismo desproporcional.
A doença ocorre em aproximadamente 1 em cada 25.000 nascidos vivos, segundo o Centro Médico da Universidade de Columbia (CUMC). É igualmente comum em machos e fêmeas.
O que causa a acondroplasia?
Durante o desenvolvimento fetal precoce, grande parte do seu esqueleto é constituído por cartilagem. Normalmente, a maior parte da cartilagem acaba por se converter em osso. No entanto, se você tem acondroplasia, muitas das cartilagens não se convertem em osso. Isto é causado por mutações no gene FGFR3.
O gene FGFR3 instrui o seu corpo a fazer uma proteína necessária para o crescimento e manutenção dos ossos. Mutações no gene FGFR3 fazem com que a proteína seja hiperativa. Isto interfere com o desenvolvimento normal do esqueleto.
A acondroplasia é herdada?
Em mais de 80% dos casos, a acondroplasia não é hereditária, segundo o National Human Genome Research Institute (NHGRI). Estes casos são causados por mutações espontâneas no gene FGFR3.
Cerca de 20 por cento dos casos são herdados. A mutação segue um padrão de herança autossômica dominante. Isto significa que apenas um dos pais precisa de transmitir um gene FGFR3 defeituoso para que uma criança tenha acondroplasia.
Se um dos pais tiver a condição, a criança tem 50 por cento de hipóteses de a obter.
Se ambos os pais têm a condição, a criança tem:
- uma probabilidade de 25% de estatura normal
- 50% de chance de ter um gene defeituoso que cause acondroplasia
- 25% de chance de herdar dois genes defeituosos, o que resultaria em uma forma fatal de acondroplasia chamada homozigotos acondroplasia
Os bebés nascidos com homozigotos acondroplasia são geralmente nados-mortos ou morrem poucos meses depois de nascerem.
Se há um histórico de acondroplasia em sua família, você pode querer considerar testes genéticos antes de engravidar, para que você entenda completamente os riscos de saúde do seu futuro filho.
Quais são os sintomas da acondroplasia?
As pessoas com acondroplasia geralmente têm níveis normais de inteligência. Os seus sintomas são físicos, não mentais.
Ao nascer, uma criança com esta condição provavelmente terá:
- uma baixa estatura que está significativamente abaixo da média de idade e sexo
- braços e pernas curtas, especialmente braços e coxas, em comparação com a altura do corpo
- dedos curtos, nos quais o anel e os dedos médios também podem apontar um para o outro
- uma cabeça desproporcionadamente grande em comparação com o corpo
- uma testa anormalmente grande e proeminente
- uma área subdesenvolvida da face entre a testa e o maxilar superior
Os problemas de saúde que uma criança pode ter incluem:
- diminuição do tónus muscular, que pode causar atrasos na marcha e outras capacidades motoras
- apneia, que envolve breves períodos de respiração lenta ou que pára
- hidrocefalia, ou “água no cérebro”.
- estenose espinal, que é um estreitamento do canal espinhal que pode comprimir a medula espinhal
Crianças e adultos com acondroplasia podem:
- ter dificuldade em dobrar os cotovelos
- ser obeso
- sofrem infecções recorrentes dos ouvidos devido a passagens estreitas nos ouvidos
- desenvolver pernas arqueadas
- desenvolver uma curvatura anormal da coluna vertebral chamada cifose ou lordose
- desenvolver estenose espinal nova ou mais grave
De que altura vai crescer o meu filho?
A altura média para adultos com acondroplasia é de 4 pés, 4 polegadas para machos e 4 pés, 1 polegada para fêmeas, de acordo com The Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP). É raro que um adulto com acondroplasia alcance uma altura de 5 pés.
Como é diagnosticada a acondroplasia?
Seu médico pode diagnosticar a acondroplasia do seu filho enquanto você estiver grávida ou após o nascimento do seu bebê.
Diagnóstico durante a gravidez
Algumas características da acondroplasia são detectáveis durante uma ultra-sonografia. Estas incluem a hidrocefalia, ou uma cabeça anormalmente grande. Se o seu médico suspeita de acondroplasia, testes genéticos podem ser pedidos. Estes testes procuram o gene FGFR3 defeituoso em uma amostra de líquido amniótico, que é o líquido que envolve o feto no útero.
Diagnóstico após o nascimento do seu filho
O seu médico pode diagnosticar o seu filho, olhando para as suas características. O médico também pode pedir radiografias para medir o comprimento dos ossos do seu bebé. Isto pode ajudar a confirmar um diagnóstico. Também podem ser pedidos exames de sangue para procurar o gene FGFR3 defeituoso.
Como a acondroplasia é tratada?
Não há cura ou tratamento específico para a acondroplasia. Se surgir alguma complicação, o seu médico tratará desses problemas. Por exemplo, são administrados antibióticos para infecções de ouvido e a cirurgia pode ser realizada em casos graves de estenose espinhal.
Alguns médicos usam hormônios de crescimento para aumentar a taxa de crescimento dos ossos de uma criança. No entanto, os seus efeitos a longo prazo sobre a altura não foram determinados e são considerados modestos, na melhor das hipóteses.
De acordo com o NHGRI, a maioria das pessoas com acondroplasia tem um tempo de vida normal. No entanto, há um risco ligeiramente maior de morte durante o primeiro ano de vida. Também pode haver um risco aumentado de doença cardíaca mais tarde na vida.
Se você tiver acondroplasia, pode precisar fazer algumas adaptações físicas, como evitar esportes de impacto que poderiam danificar a coluna vertebral. No entanto, você ainda pode levar uma vida plena.
