Por este motivo, a SMA é muitas vezes dividida em quatro tipos. Outras formas raras de SMA são causadas por diferentes mutações genéticas.
Continue lendo para saber mais sobre os diferentes tipos de SMA.
O que causa a SMA?
Todos os quatro tipos de SMA resultam de uma deficiência de uma proteína chamada SMN, que significa “sobrevivência do neurônio motor”. Os neurónios motores são células nervosas na medula espinal que são responsáveis pelo envio de sinais para os nossos músculos.
Quando uma mutação (erro) ocorre em ambas as cópias do gene SMN1 (uma em cada uma das suas duas cópias do cromossoma 5), ela leva a uma deficiência na proteína SMN. Se for produzida pouca ou nenhuma proteína do SMN, isso leva a problemas de função motora.
Os genes vizinhos SMN1, chamados genes SMN2, são semelhantes em estrutura aos genes SMN1. Por vezes podem ajudar a compensar a deficiência da proteína SMN, mas o número de genes do SMN2 flutua de pessoa para pessoa. Então o tipo de SMA depende de quantos genes SMN2 uma pessoa tem para ajudar a compensar a mutação do gene SMN1. Se uma pessoa com SMA relacionada com o cromossoma 5 tem mais cópias do gene SMN2, ela pode produzir mais proteína SMN funcional. Em troca, a sua SMA será mais suave com um início mais tardio do que alguém que tenha menos cópias do gene SMN2.
SMA Tipo 1
A SMA tipo 1 também é chamada SMA infantil ou doença de Werdnig-Hoffmann. Normalmente, este tipo é devido a ter apenas duas cópias do gene SMN2, uma em cada cromossoma 5. Mais da metade dos novos diagnósticos de SMA são do tipo 1.
Quando os sintomas começam
Os bebés com AME tipo 1 começam a apresentar sintomas nos primeiros seis meses após o nascimento.
Sintomas
Os sintomas do tipo 1 SMA incluem:
- braços e pernas fracos e frouxos (hipotonia)
- um grito fraco
- problemas para mover, engolir e respirar
- uma incapacidade de levantar a cabeça ou de se sentar sem apoio
Os bebés com SMA tipo 1 não sobrevivem há mais de dois anos. Mas com a nova tecnologia e os avanços de hoje em dia, as crianças com AME tipo 1 podem sobreviver durante vários anos.
Tipo 2 de AME
O SMA tipo 2 também é chamado SMA intermediário. Em geral, as pessoas com SMA tipo 2 têm pelo menos três genes SMN2.
Quando os sintomas começam
Os sintomas de AME tipo 2 geralmente começam quando o bebé tem entre 7 e 18 meses de idade.
Sintomas
Os sintomas de SMA tipo 2 tendem a ser menos severos que os do tipo 1. Eles incluem:
- incapacidade de se manterem de pé sozinhos
- braços e pernas fracos
- tremores nos dedos e nas mãos
- escoliose (coluna curvada)
- músculos respiratórios fracos
- dificuldade para tossir
Tipo 2 SMA pode reduzir a esperança de vida, mas a maioria das pessoas com SMA tipo 2 sobrevive até à idade adulta e tem uma vida longa. As pessoas com SMA tipo 2 terão de usar uma cadeira de rodas para se deslocarem. Elas também podem precisar de equipamento para ajudá-las a respirar melhor durante a noite.
Tipo 3 SMA
AME tipo 3 também pode ser referida como AME tardia, AME leve ou doença de Kugelberg-Welander. Os sintomas deste tipo de SMA são mais variáveis. Pessoas com SMA tipo 3 geralmente têm entre quatro e oito genes SMN2.
Quando os sintomas começam
Os sintomas começam depois dos 18 meses de idade. Geralmente é diagnosticado aos 3 anos de idade, mas a idade exata de início pode variar. Algumas pessoas podem não começar a sentir os sintomas até ao início da idade adulta.
Sintomas
Pessoas com SMA tipo 3 geralmente podem ficar de pé e andar sozinhas, mas podem perder a capacidade de andar quando ficam mais velhas. Outros sintomas incluem:
- dificuldade para se levantar das posições sentadas
- problemas de equilíbrio
- dificuldade em subir degraus ou correr
- escolioses
Tipo 3 SMA geralmente não altera a expectativa de vida de uma pessoa, mas as pessoas com este tipo correm o risco de ficar com excesso de peso. Os seus ossos também podem ficar fracos e partir-se facilmente.
Tipo 4 SMA
O SMA Tipo 4 também é chamado de SMA adulto. As pessoas com SMA tipo 4 têm entre quatro e oito genes SMN2, por isso podem produzir uma quantidade razoável de proteína SMN normal. O tipo 4 é o menos comum dos quatro tipos.
Quando os sintomas começam
Os sintomas do tipo 4 SMA geralmente começam no início da vida adulta, normalmente após os 35 anos de idade.
Sintomas
O SMA tipo 4 pode piorar gradualmente com o tempo. Os sintomas incluem:
- fraqueza nas mãos e nos pés
- dificuldade para caminhar
- músculos trêmulos e trêmulos
O SMA tipo 4 não altera a esperança de vida de uma pessoa, e os músculos usados para respirar e engolir normalmente não são afectados.
Tipos raros de SMA
Estes tipos de SMA são raros e causados por mutações genéticas diferentes daquelas que afectam a proteína SMN.
- A atrofia muscular espinhal com problemas respiratórios (SMARD) é uma forma muito rara de SMA causada por uma mutação do gene IGHMBP2. O SMARD é diagnosticado em bebés e causa graves problemas respiratórios.
- A doença de Kennedy, ou atrofia muscular espinhal-bulbar (SBMA), é um tipo raro de SMA que normalmente afecta apenas os homens. Começa frequentemente entre os 20 e 40 anos de idade. Os sintomas incluem tremores das mãos, cãibras musculares, fraqueza dos membros e tremores. Embora também possa causar dificuldade em andar mais tarde na vida, este tipo de AME não costuma alterar a esperança de vida.
- A SMA distal é uma forma rara causada por mutações em um dos muitos genes, incluindo UBA1, DYNC1H1, e GARS. Ela afeta as células nervosas da medula espinhal. Os sintomas geralmente começam durante a adolescência e incluem cãibras ou fraqueza e desperdício dos músculos. Não afecta a esperança de vida.
Existem quatro tipos diferentes de SMA relacionados com o cromossoma 5, mais ou menos correlacionados com a idade em que os sintomas começam. O tipo depende do número de genes SMN2 que uma pessoa tem para ajudar a compensar uma mutação no gene SMN1. Em geral, uma idade de início mais precoce significa menos cópias do SMN2 e um maior impacto na função motora.
As crianças com SMA tipo 1 têm normalmente o mais baixo nível de funcionamento. Os tipos 2 a 4 causam sintomas menos graves. É importante notar que a AME não afecta o cérebro ou a capacidade de aprendizagem de uma pessoa.
Outras formas raras de SMA, incluindo SMARD, SBMA e SMA distal, são causadas por diferentes mutações com um padrão de herança totalmente diferente. Fale com seu médico para saber mais sobre a genética e para um tipo particular.
