O que é doença renal policística?
A doença renal policística (PKD) é uma doença renal hereditária. Provoca a formação de quistos cheios de fluido nos rins. A PKD pode prejudicar a função renal e eventualmente causar insuficiência renal.
A PKD é a quarta causa principal de insuficiência renal. Pessoas com PKD também podem desenvolver cistos no fígado e outras complicações.
Quais são os sintomas da doença renal policística?
Muitas pessoas vivem com PKD durante anos sem apresentar sintomas associados com a doença. Os quistos normalmente crescem 0,5 polegadas ou mais antes de uma pessoa começar a notar os sintomas. Os sintomas iniciais associados com a PKD podem incluir:
- dor ou sensibilidade no abdómen
- sangue na urina
- micção frequente
- dor nos lados
- infecção do tracto urinário (ITU)
- pedras no rim
- dor ou peso nas costas
- pele que se contorce facilmente
- cor de pele pálida
- fadiga
- dores nas articulações
- anormalidades das unhas
Crianças com PKD autossômico recessivo podem ter sintomas que incluem:
- pressão arterial elevada
- UTI
- micção frequente
Os sintomas em crianças podem assemelhar-se a outros distúrbios. É importante obter atenção médica para uma criança que apresente qualquer um dos sintomas listados acima.
O que causa a doença renal policística?
A PKD é geralmente herdada. Menos comumente, ela se desenvolve em pessoas que têm outros problemas renais graves. Existem três tipos de PKD.
PKD autossomal dominante
Autosomal dominante (ADPKD) é às vezes chamado de PKD adulto. De acordo com a Universidade de Medicina de Chicago, ele é responsável por cerca de 90% dos casos. Alguém que tem um pai com PKD tem 50% de chance de desenvolver esta condição.
Os sintomas geralmente desenvolvem-se mais tarde na vida, entre os 30 e os 40 anos de idade. No entanto, algumas pessoas começam a sentir sintomas na infância.
PKD recessivo autossômico
O PKD recessivo autossômico (ARPKD) é muito menos comum do que o ADPKD. Também é herdado, mas ambos os pais devem carregar o gene para a doença.
As pessoas portadoras de ARPKD não terão sintomas se tiverem apenas um gene. Se herdarem dois genes, um de cada progenitor, terão ARPKD.
Existem quatro tipos de ARPKD:
- A forma perinatal está presente no nascimento.
- A forma neonatal ocorre dentro do primeiro mês de vida.
- A forma infantil ocorre quando a criança tem 3 a 12 meses de idade.
- A forma juvenil ocorre depois que a criança tem 1 ano de idade.
Doença renal cística adquirida
A doença renal cística adquirida (ACKD) não é herdada. Ocorre normalmente mais tarde na vida.
O ACKD geralmente se desenvolve em pessoas que já têm outros problemas renais. É mais comum em pessoas que têm insuficiência renal ou que estão em diálise.
Como é diagnosticada a doença renal policística?
Como o ADPKD e o ARPKD são herdados, o seu médico irá rever o histórico familiar. Inicialmente podem pedir um hemograma completo para procurar anemia ou sinais de infecção e uma análise à urina para procurar sangue, bactérias ou proteínas na urina.
Para diagnosticar os três tipos de PKD, seu médico pode usar testes de imagem para procurar cistos do rim, fígado e outros órgãos. Os testes de imagem usados para diagnosticar a PKD incluem:
- Ultra-som abdominal. Este teste não-invasivo usa ondas sonoras para olhar os seus rins para os quistos.
- TAC abdominal. Este teste pode detectar quistos menores nos rins.
- Ressonância magnética abdominal. Esta ressonância magnética usa ímãs fortes para visualizar a estrutura dos rins e procurar quistos.
- Pielograma intravenoso. Este teste usa um corante para que os vasos sanguíneos apareçam mais claramente num raio-X.
Quais são as complicações da doença renal policística?
Além dos sintomas geralmente observados com a PKD, pode haver complicações à medida que os quistos nos rins crescem.
Algumas destas complicações podem incluir:
- áreas enfraquecidas nas paredes das artérias, conhecidas como aneurismas da aorta ou do cérebro
- quistos no fígado e no fígado
- quistos no pâncreas e nos testículos
- diverticula, ou bolsas ou bolsos na parede do cólon
- cataratas ou cegueira
- doença hepática
- prolapso da válvula mitral
- anemia, ou insuficiência de glóbulos vermelhos
- sangramento ou estouro de quistos
- hipertensão arterial
- falência hepática
- pedras no rim
- cardiopatia
Qual é o tratamento para a doença renal policística?
O objectivo do tratamento da PKD é gerir os sintomas e evitar complicações. Controlar a tensão arterial elevada é a parte mais importante do tratamento.
Algumas das opções de tratamento podem incluir:
- medicação para dor, exceto ibuprofeno (Advil), que não é recomendado, pois pode agravar a doença renal
- medicação para pressão sanguínea
- antibióticos para tratar as IU
- uma dieta pobre em sódio
- diuréticos para ajudar a remover o excesso de fluido do corpo
- cirurgia para drenar quistos e ajudar a aliviar o desconforto
Com a PKD avançada que causa insuficiência renal, pode ser necessário fazer diálise e transplante renal. Um ou ambos os rins podem precisar de ser removidos.
Um diagnóstico de PKD pode significar mudanças e considerações para você e sua família. Você pode experimentar uma série de emoções quando recebe um diagnóstico de PKD e à medida que se adapta à sua condição. Chegar a uma rede de apoio de familiares e amigos pode ser útil.
Você também pode querer chegar a um dietista. Eles podem recomendar passos dietéticos para ajudar a manter a pressão arterial baixa e reduzir o trabalho necessário dos rins, que devem filtrar e equilibrar os electrólitos e os níveis de sódio.
Também pode falar com o seu nefrologista ou clínica de diálise local para encontrar grupos de apoio na sua área. Você não precisa estar em diálise para ter acesso a esses recursos.
Se você não estiver pronto ou não tiver tempo para participar de um grupo de apoio, cada uma dessas organizações tem recursos e fóruns online disponíveis.
Suporte Reprodutivo
Como o PKD pode ser uma doença hereditária, o seu médico pode recomendar que consulte um conselheiro genético. Eles podem ajudá-lo a descobrir um mapa do histórico médico da sua família em relação ao PKD.
O aconselhamento genético pode ser uma opção que pode ajudá-lo a pesar decisões importantes, tais como a probabilidade de o seu filho poder ter PKD.
Falha renal e opções de transplante
Uma das complicações mais graves da PKD é a insuficiência renal. Isto é quando os rins já não são capazes de o fazer:
- produtos residuais do filtro
- manter o equilíbrio hídrico
- manter a pressão arterial
Quando isto ocorrer, o seu médico irá discutir consigo opções que podem incluir um transplante renal ou tratamentos de diálise para actuar como rins artificiais.
Se o seu médico o colocar numa lista de transplantes de rim, há vários factores que determinam a sua colocação. Estes incluem a sua saúde geral, a sobrevivência esperada e o tempo que você esteve em diálise. Também é possível que um amigo ou parente possa doar um rim para você. Como as pessoas podem viver com apenas um rim com relativamente poucas complicações, esta pode ser uma opção para as famílias que têm um doador disposto.
A decisão de se submeter a um transplante renal ou doar um rim a uma pessoa com doença renal pode ser uma decisão difícil. Falar com o seu nefrologista pode ajudá-lo a pesar as suas opções. Você também pode perguntar que medicamentos e tratamentos podem ajudá-lo a viver da melhor forma possível nesse meio tempo.
De acordo com a Universidade de Iowa, o transplante renal médio permitirá o funcionamento dos rins de 10 a 12 anos.
Para a maioria das pessoas, o PKD piora lentamente com o tempo. Estima-se que 50% das pessoas com PKD terão insuficiência renal aos 60 anos de idade, de acordo com a National Kidney Foundation. Este número aumenta para 60 por cento até aos 70 anos de idade. Como os rins são órgãos tão importantes, sua falência pode começar a afetar outros órgãos, como o fígado.
Cuidados médicos adequados podem ajudá-lo a gerir os sintomas de PKD durante anos. Se você não tiver outros problemas médicos, você pode ser um bom candidato para um transplante de rim.
Além disso, você pode considerar falar com um conselheiro genético se você tiver um histórico familiar de PKD e estiver planejando ter filhos.
