⚡ Fenilcetonúria: Causas, Sintomas e Diagnóstico

O que é fenilcetonúria?

A fenilcetonúria (PKU) é uma condição genética rara que faz com que um aminoácido chamado fenilalanina se acumule no corpo. Os aminoácidos são os blocos de construção das proteínas. A fenilalanina é encontrada em todas as proteínas e em alguns edulcorantes artificiais.

A fenilalanina hidroxilase é uma enzima que seu corpo usa para converter fenilalanina em tirosina, que seu corpo precisa para criar neurotransmissores como a epinefrina, a norepinefrina e a dopamina. A PKU é causada por um defeito no gene que ajuda a criar a fenilalanina hidroxilase. Quando falta esta enzima, o seu corpo não consegue decompor a fenilalanina. Isto causa uma acumulação de fenilalanina no seu corpo.

Os bebês nos Estados Unidos são selecionados para PKU logo após o nascimento. A condição é incomum neste país, afetando apenas cerca de 1 em cada 10.000 a 15.000 recém-nascidos a cada ano. Os sinais e sintomas graves de PKU são raros nos Estados Unidos, uma vez que o rastreio precoce permite que o tratamento comece logo após o nascimento. O diagnóstico e tratamento precoces podem ajudar a aliviar os sintomas da PKU e prevenir danos cerebrais.

Sintomas de fenilcetonúria

Os sintomas da PKU podem variar de leves a graves. A forma mais grave desta doença é conhecida como PKU clássica. Uma criança com PKU clássica pode parecer normal durante os primeiros meses da sua vida. Se o bebé não for tratado para a PKU durante este período, começarão a desenvolver os seguintes sintomas:

• apreensões
• tremores, ou tremores e tremores
• crescimento atrofiado
• hiperactividade
• doenças de pele, como eczema
• um odor a mofo do seu hálito, pele ou urina

Se a PKU não for diagnosticada ao nascer e o tratamento não for iniciado rapidamente, a desordem pode causar:

• danos cerebrais irreversíveis e deficiências intelectuais nos primeiros meses de vida
• problemas comportamentais e convulsões em crianças mais velhas

Uma forma menos grave de PKU é chamada variante PKU ou não-PKU hiperfenilalaninemia. Isto ocorre quando o bebé tem demasiada fenilalaninina no seu corpo. Os bebés com esta forma do distúrbio podem ter apenas sintomas ligeiros, mas terão de seguir uma dieta especial para prevenir deficiências intelectuais.

Uma vez iniciada uma dieta específica e outros tratamentos necessários, os sintomas começam a diminuir. As pessoas com PKU que fazem uma dieta adequada geralmente não apresentam sintomas.

Causas da fenilcetonúria

PKU é uma condição hereditária causada por um defeito no gene PAH. O gene PAH ajuda a criar a fenilalanina hidroxilase, a enzima responsável pela decomposição da fenilalanina. Uma acumulação perigosa de fenilalanina pode ocorrer quando alguém come alimentos ricos em proteínas, tais como ovos e carne.

Ambos os pais devem transmitir uma versão defeituosa do gene PAH para que o seu filho herde a desordem. Se apenas um dos pais transmitir um gene alterado, a criança não terá quaisquer sintomas, mas será portadora do gene.

Como é diagnosticada

Desde a década de 1960, os hospitais nos Estados Unidos fazem o rastreio rotineiro de recém-nascidos para PKU através da colheita de uma amostra de sangue. Um médico usa uma agulha ou lanceta para tirar algumas gotas de sangue do calcanhar do seu bebé para testar a PKU e outras doenças genéticas.

O teste de rastreio é realizado quando o bebé tem um a dois dias de vida e ainda está no hospital. Se não fizer o parto no hospital, terá de marcar o teste de rastreio com o seu médico.

Testes adicionais podem ser realizados para confirmar os resultados iniciais. Estes testes procuram detectar a presença da mutação do gene PAH que causa a PKU. Estes testes são frequentemente feitos dentro de seis semanas após o nascimento.

Se uma criança ou adulto apresentar sintomas de PKU, tais como atrasos no desenvolvimento, o médico irá pedir um exame de sangue para confirmar o diagnóstico. Esse exame envolve a coleta de uma amostra de sangue e sua análise para detectar a presença da enzima necessária para quebrar a fenilalanina.

Opções de tratamento

Pessoas com PKU podem aliviar seus sintomas e prevenir complicações seguindo uma dieta especial e tomando medicamentos.

Dieta

A principal maneira de tratar a PKU é comer uma dieta especial que limita os alimentos que contêm fenilalanina. Os bebés com PKU podem ser alimentados com leite materno. Normalmente também precisam consumir uma fórmula especial conhecida como Lofenalac. Quando o seu bebé tiver idade suficiente para comer alimentos sólidos, tem de evitar que coma alimentos ricos em proteínas. Estes alimentos incluem:

• ovos
• queijo
• nozes
• leite
• feijões
• frango
• carne de vaca
• carne de porco
• peixes

Para garantir que ainda recebem uma quantidade adequada de proteína, as crianças com PKU precisam consumir a fórmula de PKU. Ela contém todos os aminoácidos que o organismo necessita, exceto a fenilalanina. Existem também certos alimentos de baixa proteína, amigos da PKU, que podem ser encontrados em lojas de saúde especializadas.

As pessoas com PKU terão de seguir estas restrições alimentares e consumir a fórmula de PKU durante toda a sua vida para gerir os seus sintomas.

É importante notar que os planos de refeição da PKU variam de pessoa para pessoa. As pessoas com PKU precisam trabalhar em conjunto com um médico ou nutricionista para manter um equilíbrio adequado de nutrientes, limitando ao mesmo tempo a ingestão de fenilalanina. Elas também têm que monitorar seus níveis de fenilalanina, mantendo registros da quantidade de fenilalanina nos alimentos que ingerem ao longo do dia.

Algumas legislaturas estaduais promulgaram leis que oferecem alguma cobertura de seguro para os alimentos e fórmulas necessárias para tratar a PKU. Verifique com o seu legislador estadual e companhia de seguro médico para saber se esta cobertura está disponível para você. Se você não tem seguro médico, você pode verificar com seus departamentos de saúde locais para ver quais opções estão disponíveis para ajudá-lo a pagar a fórmula da PKU.

Medicamentos

A Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos aprovou recentemente a sapropterina (Kuvan) para o tratamento da PKU. A sapropterina ajuda a baixar os níveis de fenilalanina. Este medicamento deve ser utilizado em combinação com um plano especial de refeições de PKU. No entanto, não funciona para todas as pessoas com PKU. É mais eficaz em crianças com casos leves de PKU.

Gravidez e fenilcetonúria

As mulheres com PKU podem estar em risco de complicações, incluindo aborto espontâneo, se não seguirem um plano de refeições de PKU durante os seus anos de gravidez. Há também a possibilidade de o feto ser exposto a níveis elevados de fenilalanina. Isto pode levar a vários problemas no bebé, incluindo:

• deficiências intelectuais
• defeitos cardíacos
• crescimento retardado
• baixo peso ao nascer
• uma cabeça anormalmente pequena

Estes sinais não são imediatamente perceptíveis num recém-nascido, mas um médico fará testes para verificar sinais de quaisquer preocupações médicas que o seu filho possa ter.

O longo prazo para as pessoas com PKU é muito bom se elas seguirem um plano de refeição PKU de perto e pouco depois do nascimento. Quando o diagnóstico e o tratamento são atrasados, podem ocorrer danos cerebrais. Isto pode levar a deficiências intelectuais até ao primeiro ano de vida da criança. A PKU não tratada também pode eventualmente causar:

• desenvolvimento tardio
• problemas comportamentais e emocionais
• problemas neurológicos, tais como tremores e convulsões

A fenilcetonúria pode ser evitada?

A PKU é uma condição genética, por isso não pode ser prevenida. No entanto, um ensaio enzimático pode ser feito para pessoas que planeiam ter filhos. Um ensaio enzimático é um exame de sangue que pode determinar se alguém carrega o gene defeituoso que causa a PKU. O teste também pode ser feito durante a gravidez para fazer o rastreio de bebés por nascer para a PKU.

Se você tem PKU, você pode prevenir sintomas seguindo o seu plano de refeições PKU ao longo da sua vida.