O que é a síndrome de Down do mosaico?
A síndrome de Down do mosaico, ou mosaicismo, é uma forma rara de síndrome de Down. A síndrome de Down é uma desordem genética que resulta em uma cópia extra do cromossomo 21. As pessoas com síndrome de Down em mosaico têm uma mistura de células. Algumas têm duas cópias do cromossoma 21, e outras têm três.
A síndrome de Down em mosaico ocorre em cerca de 2% de todos os casos de síndrome de Down. As pessoas com síndrome de Down em mosaico têm frequentemente, mas nem sempre, menos sintomas de síndrome de Down porque algumas células são normais.
Compreender a síndrome de Down
A síndrome de Down é uma doença genética em que algumas, ou todas, as células de uma pessoa têm um cromossoma extra.
Todas as células humanas normais têm 46 cromossomas, excepto o óvulo e o esperma, que normalmente têm 23. Estas células sexuais são formadas por divisão (chamada meiose). Quando um óvulo é fertilizado, essas duas células se unem, normalmente dando ao embrião 23 cromossomos de cada progenitor, num total de 46 cromossomos.
Às vezes ocorre um erro neste processo, causando a ocorrência de um número errado de cromossomas no esperma ou no óvulo. Um bebé saudável tem duas cópias do cromossoma 21 em cada célula. As pessoas com síndrome de Down têm três. Qualquer célula replicada a partir da célula defeituosa também terá o número errado de cromossomas.
As pessoas com síndrome de Down em mosaico têm uma mistura de células. Algumas células têm um par normal de cromossomas 21, e outras células contêm três cópias. Isto geralmente acontece porque o problema de divisão que causa a cópia extra do cromossoma 21 acontece após a fertilização.
Sintomas da síndrome de Down do mosaico
As cópias cromossómicas irregulares alteram a constituição genética de um bebé, afectando, em última análise, o seu desenvolvimento mental e físico.
As pessoas com síndrome de Down normalmente têm:
- discurso mais lento
- QI mais baixo
- uma cara achatada
- orelhas pequenas
- menor altura
- olhos que tendem a inclinar-se para cima
- manchas brancas na íris do olho
A síndrome de Down é por vezes acompanhada por uma série de outros problemas de saúde, incluindo:
- apneia do sono, uma condição de saúde que faz com que você pare temporariamente de respirar enquanto dorme.
- infecções dos ouvidos
- deficiências imunológicas
- perda de audição
- defeitos cardíacos
- deficiências visuais
- carências vitamínicas
Estes sintomas também são comuns em pessoas com síndrome de Down em mosaico. No entanto, eles podem ter menos destes sintomas. Por exemplo, as pessoas com síndrome de Down em mosaico normalmente têm um QI mais elevado do que aquelas com outras formas de síndrome de Down.
Diagnóstico
Os médicos podem fazer testes para rastrear a síndrome de Down durante a gravidez. Estes testes mostram a probabilidade de o feto ter síndrome de Down e podem identificar problemas de saúde precocemente.
Testes de rastreio
Os testes de rastreio para a síndrome de Down são oferecidos como testes de rotina durante a gravidez. São geralmente fornecidos durante o primeiro e segundo trimestres. Esses exames medem os níveis hormonais no sangue para detectar anormalidades e usam uma ultra-sonografia para procurar acúmulo irregular de líquido no pescoço do bebê.
Os testes de rastreio apenas fornecem a probabilidade de um bebé desenvolver a síndrome de Down. Não pode diagnosticar a síndrome de Down. Eles podem determinar, no entanto, se são necessários mais exames para confirmar o diagnóstico.
Testes diagnósticos
Os testes de diagnóstico podem confirmar se o seu bebé tem Síndrome de Down antes de nascer. Os dois testes de diagnóstico mais comuns são a vilosidade coriónica e a amniocentese.
Ambos os testes recolhem amostras do útero para analisar os cromossomas. A amostragem das vilosidades coriónicas utiliza uma amostra da placenta para o fazer. Este teste pode ser completado no primeiro trimestre. A amniocentese analisa uma amostra de líquido amniótico que envolve o feto em crescimento. Este teste é normalmente realizado no segundo trimestre.
A síndrome de Mosaico Down é tipicamente descrita através de uma percentagem. Para confirmar a síndrome de Down do mosaico, os médicos analisam os cromossomas a partir de 20 células.
Se 5 células têm 46 cromossomas e 15 têm 47 cromossomas, um bebé tem um diagnóstico positivo de síndrome de Down em mosaico. Neste caso, o bebé teria um nível de 75 por cento de mosaicismo.
Não há tratamento para a síndrome de Down do mosaico. Os pais podem detectar a condição antes do nascimento e preparar-se para quaisquer defeitos congénitos e complicações de saúde associadas.
As expectativas de vida das pessoas com síndrome de Down são muito maiores do que no passado. Agora pode-se esperar que vivam até mais de 60 anos de idade. Além disso, as primeiras terapias físicas, de fala e ocupacionais podem proporcionar às pessoas com síndrome de Down uma maior qualidade de vida e melhorar as suas capacidades intelectuais.
