O que é a Síndrome de Russell-Silver?
A síndrome de Russell-Silver (RSS), por vezes chamada síndrome de Silver-Russell (SRS), é uma condição congénita. Caracteriza-se por crescimento atrofiado e assimetria de membros ou facial. Os sintomas variam em um amplo espectro clínico, de severo a tão leve que passam despercebidos.
O distúrbio é causado por defeitos genéticos muito raros. O número de casos na população global é estimado entre 1 em cada 3.000 e 1 em cada 100.000.
Além disso, o diagnóstico pode ser difícil porque muitos médicos podem não estar familiarizados com o distúrbio. Os médicos especialistas podem ajudar no diagnóstico da doença e na decisão sobre um plano de tratamento.
O tratamento é focado na gestão dos sintomas do RSS. À medida que os pacientes envelhecem, muitos sintomas vão melhorando. As pessoas com RSS que planejam ter filhos devem consultar um conselheiro genético antes. As chances de transmitir a condição são baixas, mas devem ser consideradas.
Sintomas da Síndrome de Russell-Silver
Existem muitos sintomas da síndrome de Russell-Silver. A maioria está presente no nascimento, enquanto outros aparecem na primeira infância. A maioria das pessoas com RSS tem inteligência normal, mas podem sofrer atrasos no alcance de marcos de desenvolvimento precoce.
Os principais critérios para o RSS são:
- atraso de crescimento intra-uterino/ pequena estatura ao nascimento (abaixo do percentil 10)
- crescimento após o nascimento abaixo da média para comprimento ou altura (abaixo do 3º percentil)
- circunferência normal da cabeça (entre o 3º e o 97º percentil)
- assimetria de membros, corpo ou facial
Os sintomas menores incluem:
- curto espaço de braço, mas relação normal entre o segmento superior e o segmento inferior do braço
- clinodáctilo do quinto dedo (quando o dedo mindinho curva para o quarto dedo)
- rosto em forma triangular
- testa proeminente
Outros sintomas que podem ocorrer com RSS incluem:
- mudanças no pigmento da pele
- hipoglicémia (baixos níveis de açúcar no sangue)
- dificuldades de alimentação (em bebés)
- doenças gastrointestinais (diarréia aguda, doença do refluxo ácido, etc.)
- atraso motor, da fala e/ou cognitivo
Casos raros têm sido associados a:
- defeitos cardíacos (cardiopatias congênitas, pericardite, etc.)
- condições malignas subjacentes (por exemplo, o tumor de Wilms)
Causas da Síndrome de Russell-Silver
A maioria das pessoas que tem RSS não tem um histórico familiar da doença.
Cerca de 60% dos casos RSS são causados por defeitos em um cromossomo específico. Cerca de 7 a 10% dos casos RSS são causados por disomia uniparental materna (UPD) do cromossoma 7, em que a criança recebe ambos os cromossomas número 7 da mãe, em vez de um cromossoma 7 de cada um dos pais.
Contudo, para a maioria das pessoas com RSS, o defeito genético subjacente é indeterminado.
Diagnosticando a Síndrome de Russell-Silver
O seu médico pode precisar de consultar vários especialistas para fazer um diagnóstico. Os sinais e sintomas do RSS são mais evidentes na infância e na primeira infância, tornando o diagnóstico ainda mais difícil nas crianças mais velhas. Peça ao seu médico para consultar um especialista para uma análise mais profunda da sua condição.
Os especialistas médicos que você e o seu médico podem querer consultar incluem:
- geneticista
- gastroenterologista
- nutricionista
- endocrinologista
RSS pode ser erroneamente diagnosticado como:
- Síndrome de anemia de Fanconi (um defeito genético na reparação do ADN conhecido por causar cancro)
- Síndrome de quebra de Nijumegen (uma desordem genética que causa uma cabeça pequena, baixa estatura, etc.)
- Síndrome de Bloom (uma desordem genética que causa baixa estatura e aumento da probabilidade de cancro)
Tratamento para a Síndrome de Russell-Silver
O RSS está presente no nascimento. Os primeiros anos de vida são muito importantes para o desenvolvimento da criança. O tratamento da RSS concentra-se no tratamento dos seus sintomas para que a criança possa desenvolver-se da forma mais normal possível.
Os tratamentos para ajudar no crescimento e desenvolvimento incluem:
- uma programação nutricional com horários específicos de lanches e refeições
- injeções de hormônios de crescimento
- tratamentos de libertação de hormonas luteinizantes (uma hormona libertada nas fêmeas para desencadear a ovulação mensal)
Os tratamentos para corrigir e acomodar a assimetria dos membros incluem:
- sapatos de elevação (insertos usados para levantar ligeiramente um calcanhar)
- cirurgia corretiva
Tratamentos para incentivar o desenvolvimento mental e social incluem:
- terapia da fala
- terapia física
- terapia da linguagem
- programas de intervenção para o desenvolvimento precoce.
As crianças com RSS devem receber monitoramento e testes regulares. Isso pode ajudar a garantir que elas cumpram os marcos de desenvolvimento. A maioria das pessoas com RSS verá seus sintomas melhorarem à medida que entram na vida adulta.
Os sintomas do RSS que devem melhorar com a idade incluem:
- problemas de fala
- baixo peso
- baixa estatura
Os testes para monitorar o desenvolvimento incluem:
- teste de glicose no sangue para hipoglicemia
- velocidade de crescimento (usado para acompanhar o crescimento da criança ao longo da infância)
- medição do comprimento dos membros para assimetria
Aconselhamento Genético
RSS é um distúrbio genético, e uma pessoa com RSS só raramente o transmite aos seus filhos. Os indivíduos com este distúrbio devem considerar visitar um conselheiro genético. Um conselheiro pode explicar as chances de que seu filho possa desenvolver RSS.
